Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcellesygdom er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved defekt hæmoglobin (et protein i de røde blodlegemer, som transporterer oxygen til væv i kroppen).
Seglcellesygdom involverer de røde blodlegemer eller hæmoglobin, og deres evne til at transportere ilt. Normale hæmoglobin celler er glatte, runde, og fleksible, som bogstavet "O", så de kan bevæge sig gennem fartøjer i vores kroppe nemt. Seglcelle hæmoglobin celler er stiv og klistret, og form i form af en segl, eller bogstavet "C", når de mister deres ilt. Disse seglcellekriser tendens til at klynge sammen, og kan ikke let bevæge sig gennem blodkarrene. Klyngen forårsager en blokering og stopper bevægelsen af sund, normal iltbærende blod. Denne blokering er, hvad der forårsager den smertefulde og ødelæggende komplikationer af seglcelleanæmi.
Seglceller kun leve for omkring 15 dage, mens normal hæmoglobin kan leve op til 120 dage. Også risikerer seglceller blive ødelagt af milten på grund af deres form og stivhed. Milten er et organ, der hjælper med at filtrere blod infektioner og seglformede celler sidde fast i dette filter og dør. På grund af nedsat antal hæmoglobin celler cirkulerer i kroppen, en person med seglcelleanæmi er kronisk anæmiske. Milten lider også skade fra seglformede celler blokerer sunde ilt transporterer celler. Uden en normalt fungerende milt, disse personer er mere udsatte for infektioner. Spædbørn og småbørn er i risiko for livstruende infektioner.
Hvad er årsagen til seglcelleanæmi?
Seglcellesygdom er nedarvet. Det er et resultat af en genetisk mutation, der forårsager hæmoglobin celler at være defekte. Denne mutation menes at være opstået i områder af verden, hvor malaria var almindeligt, da folk med segl træk ikke får malaria. Segl træk faktisk tilbyder en vis beskyttelse mod parasitten, der forårsager malaria, som er båret af myg. Malaria ses hyppigst i Afrika og i Middelhavsområdet i Europa.
Seglcellesygdom primært påvirker dem af afrikansk afstamning og latinamerikanere af Caribbean herkomst, men egenskaben er også blevet fundet i dem med Mellemøsten, Indisk, Latinamerikansk europæisk, Native europæiske og Middelhavet arv. I USA er det blevet anslået, at 1.000 børn fødes hvert år med seglcelleanæmi. En ud af tolv afrikansk-folk har seglcelletræk.
Et barn vil blive født med seglcelleanæmi kun hvis to seglcelle gener er nedarvet - en fra moderen og en fra faderen. En person, som kun har én seglcelle-genet er sundt og siges at være en bærer af sygdommen. De kan også beskrives som at have seglcelletræk. Et luftfartsselskab har en øget chance for at få et barn med seglcelle anæmi. Når forældre har haft et barn med seglcelleanæmi, er der en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver efterfølgende graviditet, for et andet barn at blive født med seglcelleanæmi. Det betyder, at der er en tre af fire, eller 75 procent, chance for et andet barn for ikke at have seglcelleanæmi. Der er også en 50 procent chance for, at et barn vil blive født med seglcelletræk, ligesom forældrene.
Fødslen af et barn med seglcelleanæmi er ofte en total overraskelse for en familie, da mange gange er der ingen tidligere familie historie af seglcelleanæmi. Da begge forældre er sunde, de havde ingen forudgående viden om, at de bar genet eller var i risiko for at videregive genet videre til et barn.
Hvordan graviditeten påvirke seglcelleanæmi?
Nogle kvinder har ingen ændring i deres sygdom under graviditeten. Dog kan der stadig forekomme seglcellekriser (smertefulde hændelser) i graviditeten og kan behandles med medicin, der er sikkert at anvende under graviditet. Pre-eksisterende nyresygdom og kongestiv hjerteinsufficiens kan forværres under graviditeten, selv med den rette behandling.
Hvordan seglcelleanæmi påvirker graviditet?
Risiciene for graviditet afhænger af, om moderen har seglcelleanæmi eller seglcelletræk. Generelt er kvinder med seglcelletræk ikke øget risiko for problemer, dog kan de oplever hyppige urinvejsinfektioner. Det er også vigtigt at huske på, at i modsætning seglcelle anæmi, kan en kvinde med seglcelletræk har jernmangel anæmi mens gravid, og kan have brug for jerntilskud af denne grund.
Evnen af blodlegemer til at transportere ilt er især vigtigt i graviditeten. Den segldannelse og anæmi kan resultere i lavere mængder af ilt går til fosteret og bremset fosterets vækst. Fordi sickling påvirker så mange organer og organ systemer, er mere tilbøjelige til at have komplikationer i graviditeten kvinder med sygdommen. Komplikationer og øgede risici for moderen kan omfatte, men er ikke begrænset til, følgende:
infektion, herunder urinvejene (især nyre) og lunger
galdeblære problemer, herunder galdesten
hjerte udvidelsen og hjertesvigt fra blodmangel
Komplikationer og øgede risici for fosteret kan omfatte, men er ikke begrænset til, følgende:
abort
intrauterin vækst begrænsning (dårlig fostervækst)
præterm fødsel (før 37 uger af graviditeten)
lav fødselsvægt (mindre end 5,5 pounds)
dødfødsel og nyfødte død
Hvordan er seglcelleanæmi forvaltes i graviditeten?
Selv vordende mødre med seglcelletræk er ikke højere risiko for graviditet komplikationer, kan barnet blive påvirket, hvis faderen også bærer træk. Afprøvning af barnets far anbefales før graviditeten, eller på det første prænatale. Hvis barnets far har seglcelletræk, fostervandsprøve (en procedure, der anvendes til at opnå et lille udsnit af fostervand), eller andre metoder til fosterdiagnostik kan tilbydes til at afgøre, om fosteret har træk.
Tidlig og regelmæssig prænatal pleje er vigtigt for gravide kvinder med seglcelleanæmi. Hyppigere prænatal besøg giver mulighed for en nøje overvågning af sygdommen og af fosterets trivsel. Generel graviditet pleje omfatter en sund kost, prænatal vitaminer, folinsyre kosttilskud (et B-vitamin), og forebygge dehydrering.
Nogle kvinder kan have gavn af blodtransfusioner til at erstatte de seglformede celler med frisk blod. Disse kan ske flere gange i løbet af graviditeten for at bidrage til at øge blodets evne til at transportere ilt og mindske antallet af seglformede celler. Det er vigtigt for kvinder, som modtager blodtransfusioner screenes for antistoffer, der kan være blevet overført i blodet, og som kan påvirke hendes foster. De mest almindelige antistoffer til blodfaktor Rh.
Føtal testning kan begynde i andet trimester og omfatter:
ultralyd (til måling fosterets vækst)
nonstress test - foranstaltninger fostrets hjertefrekvens som reaktion på føtal bevægelse.
biofysiske profil - en test, der kombinerer en ultralydsscanning med nonstress test.
Doppler flow undersøgelser - en type af ultralyd som bruger lydbølger til at måle blodgennemstrømning.
I løbet af arbejdskraft, er intravenøs (IV) væsker givet for at forhindre dehydrering. De fleste kvinder vil modtage ekstra ilt gennem en maske under fødslen og en føtal pulsmåler bruges ofte til at se for ændringer i hjertefrekvensen og tegn på føtal distress. Der er ingen særlige anbefalinger til den type levering til kvinder med seglcelleanæmi, og de fleste kvinder kan levere vaginalt, medmindre der er andre komplikationer.