Hvad er hæmofili?
Hæmofili er en arvelig blødning eller koagulation, lidelse. Børn med hæmofili mangler evnen til at stoppe blødningen grund af de lave niveauer eller fuldstændigt fravær af specifikke proteiner, der kaldes "faktorer", i deres blod, der er nødvendige for at størkne. Korrekt størkning af blod hjælper med at forhindre overdreven blødning.
Hvad er de forskellige typer af hæmofili?
Der er mange faktorer i blodet, der er involveret i dannelsen af blodpropper at stoppe blødningen. Et barn med hæmofili mangler eller har et lavt udbud af en af de faktorer, der er nødvendige, for blodet til at størkne. To almindelige faktorer, der påvirker blodets evne til at størkne er faktor VIII og faktor IX.
Hæmofili er klassificeret af sin strenghed. Hæmofili kan være mild, moderat eller svær, afhængigt af niveauet af blodets koagulationsfaktorer i blodet.
De tre vigtigste former for hæmofili omfatter følgende:
Hæmofili A - forårsaget af en mangel på blodkoagulationsfaktor VIII, cirka 85 procent af blødere har type A sygdom.
Hæmofili B - forårsaget af en mangel på faktor IX.
Hæmofili C - nogle læger bruger dette udtryk til at henvise til en mangel på koagulationsfaktor XI
von Willebrands sygdom - en del af faktor VIII-molekylet er kendt som von Willebrand-faktor eller ristocetin cofaktor reduceret. Von Willebrand-faktor indebærer at hjælpe blodplader (blodlegemer, der kontrollere blødning) tillægger foring af en vene eller arterie. Denne manglende faktor resulterer i forlænget blødningstid fordi blodpladerne ikke er i stand til at fastgøre til væggen af beholderen og danner en prop til at stoppe blødningen. Denne sygdom er svarer til hæmofili, men er ikke normalt kaldes ved dette navn. Det er mere almindeligt og normalt mildere end hæmofili.
Hvad er årsagen til hæmofili?
Hæmofili type A og B er arvelige sygdomme videre til børn fra et gen placeret på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X og et Y-kromosom. En kvindelig bærer af hæmofili har hæmofili-genet på en af hendes X-kromosomer. Når en hæmofili carrier kvinde er gravid, er der en 50/50 chance for, at hæmofili gen vil blive videregivet. Hvis genet gives videre til en søn, vil han have sygdommen. Hvis genet er givet videre til en datter, vil hun være et luftfartsselskab. Hvis faderen har hæmofili men moderen ikke bærer hæmofili-genet, så ingen af sønnerne vil have hæmofili sygdom, men alle døtre vil være bærere.
I omkring en tredjedel af børn med hæmofili, er der ingen familie historie af sygdommen. Det menes, at i disse tilfælde kan sygdommen være relateret til et nyt gen mutation. Tests er tilgængelige for mulige luftfartsselskaber til at hjælpe med at bestemme, hvorvidt de i virkeligheden bære unormal gen.
Bærere af hæmofili-genet har som regel normale niveauer af koagulationsfaktorer, men kan lettere få blå mærker, kan bløde mere med operationer og dental arbejde, og / eller har hyppige næseblod eller overdreven menstruation.
Hæmofili C normalt ikke give problemer, men nogle patienter kan have blødning efter operationen.
Med von Willebrands sygdom, den manglende protein, von Willebrand faktor (vWF), er ikke på X-kromosomet, men på et kromosom, der ikke er bestemt køn, og så, kan sygdommen påvirke både mænd og kvinder lige. Dens arv er autosomal dominant, hvilket betyder, at en forælder med genet har en 50/50 chance for at give det videre.
Børn med von Willebrands sygdom kan have arvet sygdommen, eller er det muligt at have haft sygdommen forårsaget af visse medikamenter, autoimmune lidelser, nyreproblemer, og visse former for kræft.
Hvad er symptomerne på hæmofili?
Fordi hæmofili er en blødersygdom, den mest almindelige symptom på lidelsen er overdreven, ukontrollabel blødning. Blødere bløder ikke hurtigere end normale børn, de bløder i længere tid.
Sværhedsgraden af hæmofili bestemmes af mængden af koagulationsfaktorer i blodet. De berørte med hæmofili, der har mængder større end 5 procent (100 procent er gennemsnittet for upåvirkede børn) normalt oplever blødning kun med større operationer eller tandudtrækninger. Disse børn kan ikke engang blive diagnosticeret indtil blødningen komplikationer fra en operation opstår.
Svær hæmofili er, når faktor VIII eller IX, er mindre end 1 procent. Blødning kan forekomme med disse børn med minimal aktivitet i hverdagen, og blødning kan også forekomme fra nogen kendt skade. Blødning oftest forekommer i leddene og i hovedet.
Andre symptomer på hæmofili omfatter:
Blå mærker
Blodudtrædninger kan forekomme fra små uheld, hvilket kan resultere i et stort hæmatom (en samling af blod under huden forårsager hævelse). Af denne grund er de fleste diagnoser opstå omkring 12 til 18 måneder, når barnet bliver mere aktive.Bløder nemt
En tendens til at bløde fra næse, mund og tandkød med mindre traumer, tandbørstning og / eller dental arbejde er ofte en indikation af hæmofili.Blødning i et joint
Hemarthrosis (blødning i et led) kan forårsage smerte, immobilitet, og i sidste ende deformitet hvis ikke lægeligt forvaltes ordentligt. Dette er den mest almindelige sted for komplikationer som følge af hæmofili blødning. Disse fælles blødninger kan føre til kronisk, smertefuld, gigt, deformitet og lammende med gentagne hændelser.Blødning i musklerne
Blødning i muskler kan forårsage hævelse, smerter og rødme. Hævelse af overdreven blod i disse områder kan forårsage øget pres på væv og nerver i området, hvilket resulterer i permanent skade og / eller deformitet.Blødning fra skade eller blødning i hjernen
Blødning fra skade, eller spontant i hjernen, er den mest almindelige dødsårsag hos børn med hæmofili og de mest alvorlige blødninger komplikation. En hjerneblødning kan forekomme fra selv en lille bule på hovedet eller et fald. Små blødninger i hjernen kan resultere i blindhed, retardering, en række neurologiske underskud, og kan føre til døden, hvis ikke anerkendt og behandles omgående.Andre kilder til blødning
Blod i urinen eller afføring kan også være et symptom på hæmofili.
Symptomerne på hæmofili kan ligne andre blodsygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan er hæmofili diagnosticeret?
Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, kan dit barns læge tage blodprøver talrige herunder koagulationsfaktor niveauer, en komplet blodtælling (CBC), vurdering af blødende gange, og / eller DNA-test. Dit barns læge kan også anmode om oplysninger om dit barns familie historie.
Behandlinger for hæmofili
Specifik behandling for hæmofili vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af hæmofili. Behandling for hæmofili er rettet mod forebyggelse af blødningskomplikationer (primært hoved og ledblødninger). Behandlingen kan omfatte:
Forældre kan ønsker at købe bamser med afrundede hjørner for småbørn. Polstret tøj og hjelme kan være nødvendigt for barnet, der lærer at gå eller blive mere aktive. Kontakt sport i skole bør undersøges for risiko for skade på barnet.
Vaccinationer skal muligvis gives under huden (subkutant) i stedet for i musklen (intra muskulær) for at forhindre dybe muskler blødninger.
Fælles blødninger kan kræve kirurgi og / eller immobilisering. Rehabilitering af de berørte fælles kan omfatte fysisk terapi og motion for at styrke musklerne omkring området.
Før kirurgi, herunder dental arbejde, kan dit barns læge anbefale faktor udskiftning infusioner at øge barnets størkne niveauer forud for procedurerne. Dit barn kan også modtage de specifikke faktor udskiftning infusioner under og efter den procedure, for at opretholde de koagulationsfaktor niveauer og forbedre heling og forebyggelse af blødning efter proceduren.
Dit barns læge kan også anbefale afbrydelse af aspirin, og aspirin-holdige produkter, da disse produkter er knyttet til blødningsproblemer.
Blodtransfusioner kan være nødvendig, hvis en betydelig blodtab har fundet sted.
Korrekt tandhygiejne er en forebyggende foranstaltning.
Profylaktisk selv-infusion af faktor VIII eller IX kan tillade et barn med hæmofili at føre en næsten normal livsstil.
Brugen af genterapi til at erstatte de defekte gener, der forårsager hæmofili er under undersøgelse, og kliniske studier udføres, ifølge National Heart, Lung, og Blood Institute.
Langsigtede udsigter for børn med hæmofili
Hæmofili er en livslang sygdom. Med fremskridt specifikke koagulationsfaktorer i laboratorier, er forebyggelse og behandling af blødninger bedre.
Med omhyggelig ledelse, informerede beslutninger, og anerkendelse af komplikationer, kan mange børn med hæmofili lever relativt sundt liv med en normal levetid.
