Hvad er en omphalocele?
En omphalocele er en misdannelse, hvilket er en anomali, der opstår før fødslen som et foster danner i sin mors livmoder. Nogle af de abdominale organer rager gennem en åbning i den abdominale muskler på området navlestrengen. Et gennemsigtigt membran dækker de fremstående organer.
Den omphalocele kan være små, med kun en del af tarmen rager uden for bughulen eller store, med de fleste af de abdominale organer (herunder tarm, lever og milt) til stede uden for bughulen. Endvidere kan bughulen selv være lille på grund underudvikling under graviditet.
Hvad er årsagen til en omphalocele?
Som et foster vokser i moderens livmoder før fødslen, er forskellige organsystemer udvikle og modnes. Mellem den 6. og den 10. uge af graviditeten, tarmene faktisk rage ind i navlestrengen, som de vokser. Ved den 11. uge af udvikling bør tarmene tilbage til maven. Når fosteret vokser og udvikler sig under graviditeten, er der en lille åbning i den abdominale muskler, navlestrengen kan passere igennem, forbinder moderen til fosteret. Som fosteret modnes, bør bugmuskulaturen mødes i midten og vokse sammen, lukker denne åbning. En omphalocele opstår, når de abdominale organer ikke vender tilbage til bughulen, som de burde.
Det vides ikke, hvad der forårsager omphalocele. Skridt, der normalt sker i udviklingen af de abdominale organer og muskler simpelthen ikke ske korrekt. Det vides ikke at være forårsaget af noget mor gjorde under graviditet.
Hvem er i risiko for at udvikle en omphalocele?
Når en omphalocele er isoleret (ingen andre fødselsdefekter er til stede), er risikoen for at det skal ske i en kommende graviditet er en procent eller en ud af 100. Der er nogle familier, der er blevet rapporteret at have en omphalocele nedarvet som en autosomal dominant eller X-linked recessivt træk. I disse tilfælde vil en chance for gentagelse være højere.
Mange babyer født med en omphalocele har også andre abnormiteter. Chancen for gentagelse afhænger af den underliggende sygdom:
Tredive procent har en kromosomal (genetisk) abnormitet, hyppigst trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21, Turners syndrom eller triploidy.
Nogle spædbørn med omphalocele har et syndrom kendt som Beckwith-Wiedemann syndromet.
Mere end halvdelen af babyer med omphalocele har abnormaliteter i andre organer eller kropsdele, oftest i rygsøjlen, fordøjelsessystemet, hjerte, urinvejene og lemmer.
Hvor ofte har en omphalocele opstå?
En "lille" typen omphalocele (med fremspring af en lille del af kun tarmen) forekommer i én ud af hver 5.000 levendefødte.
En "stor" type omphalocele (involverer fremspring af tarmene, lever og andre organer) forekommer i én ud af hver 10.000 levendefødte.
Flere drenge end piger er ramt omphalocele.
Hvorfor er en omphalocele en bekymring?
Da nogle af eller alle de abdominale organer er uden for kroppen, infektion er et problem, især hvis den beskyttende membran omkring organer pauser. Desuden kan et organ mister sin blodforsyning, hvis det bliver klemt eller snoet. Et tab af blodgennemstrømning kan beskadige det pågældende organ.
Hvordan er en omphalocele diagnosticeret?
Omphalocele kan ofte blive opdaget på føtal ultralyd i andet og tredje trimester af graviditeten. En føtal ekkokardiografi (ultralyd af hjertet) kan også gøres for at tjekke for hjerte abnormiteter før barnet er født.
Efter fødslen kan omphalocele noteres af lægen under den fysiske undersøgelse. Røntgen (diagnostiske tests, der anvender usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film) kan også ske efter fødslen for at evaluere abnormiteter i andre organer eller kropsdele.
Behandling for en omphalocele:
Specifik behandling for en omphalocele vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af følgende:
dit barns gestationsalder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening og præferencer
For en "lille" omphalocele (kun en del af tarmen stikker udenfor bughulen), kort tid efter fødslen, er en operation gjort for at vende organer til maven og lukke åbningen i bugvæggen.
For en "stor" omphalocele (de fleste af de abdominale organer, herunder tarm, lever og milt er til stede uden for bughulen) er reparationen udført i "etaper", og kan omfatte følgende:
I første omgang er sterilt, beskyttende folie placeret over abdominale organer.
Fordi maven kan være små og underudviklede, kan det ikke være i stand til at holde alle de organer, på én gang. Derfor er de udsatte organer gradvist bevæget tilbage i maven i løbet af flere dage eller uger.
Bugvæggen lukkes kirurgisk når organerne er blevet returneret til bughulen.
Fordi bughulen kan være små og underudviklede, og organerne kan være hævet, kan et barn med en omphalocele have vejrtrækningsproblemer som de organer returneres til maven. Dit barn kan have brug for hjælp fra en vejrtrækning maskine kaldet en mekanisk ventilator, mens hævelsen er faldende, og størrelsen af bughulen er stigende.
Hvad er de langsigtede udsigter for et barn født med en omphalocele?
Problemer i fremtiden ofte afhænger af:
størrelsen af omphalocele.
hvis der var et tab af blodtilførslen til en del af tarmen eller andre organer.
omfanget af andre abnormiteter.
Babyer, der har skader på tarmene eller andre abdominale organer kan have langsigtede problemer med fordøjelsen, elimination, og infektion.
Rådfør dit barns læge om prognosen for din baby.