Gener er nedarvet fra vores biologiske forældre på bestemte måder. Et af de grundlæggende mønstre i arv af vores gener kaldes X-bundet recessiv arv.
Hvad er X-bundet arv?
X-bundet arv betyder, at genet, der forårsager de træk eller sygdommen er placeret på X-kromosomet. Husk, at kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X og et Y. gener på X-kromosomet kan være recessive eller dominerende, og deres udtryk i hunner og hanner er ikke det samme, fordi de gener på Y-kromosomet ikke præcist parre med generne på X-kromosomet. X-linked recessive gener er udtrykt hos kvinder, hvis der er to kopier af genet (en på hver X-kromosomet). Men for mænd, der kun behøver at være en kopi af en X-linked recessive gen, for trækket eller lidelse, der skal udtrykkes. For eksempel kan en kvinde bære en recessivt gen på en af X-kromosomer ubevidst, og give den videre til en søn, der vil udtrykke de træk:
Der er en 50 procent chance for, at døtre bærer genet, og kan videregive det til den næste generation. Der er en 50 procent chance for, at en datter vil ikke bære genet, og derfor ikke kan give det videre. Der er en 50 procent chance for, at sønner ikke har genet og vil være sunde. Der er imidlertid en 50 procent chance for, at en søn vil have arvet genet og vil udtrykke de træk eller lidelse.
Hvad er nogle af de forskellige typer af x-linked recessive sygdomme?
Eksempler på X-linked recessive sygdomme omfatter rød-grøn farve blindhed og hæmofili A:
Rød-grøn farve blindhed. Rød-grøn farve blindhed betyder blot, at en person ikke kan skelne nuancer af rød og grøn (normalt blå-grøn). Deres synsstyrke (evne til at se) er normal. Der er ingen alvorlige komplikationer, men kan de berørte personer ikke betragtes for visse erhverv, der involverer transport eller de væbnede styrker, hvor farvegenkendelse er påkrævet. Mænd er påvirket 16 gange oftere end kvinder, fordi genet er lokaliseret på X-kromosomet.
Hæmofili A. Hæmofili A er en lidelse, hvor blodet ikke kan størkne ordentligt på grund af en mangel på en koagulationsfaktor kaldet faktor VIII. Dette resulterer i unormalt kraftig blødning, der ikke vil stoppe, selv fra et lille snit. Mennesker med hæmofili A lettere få blå mærker og kan have indre blødninger i deres led og muskler. Forekomsten af hæmofili A (faktor VIII-mangel) og hæmofili B (faktor IX mangel) kombineret er én ud af 10.000 levende mandlige fødsler, med hæmofili A tegner sig for 80 procent af alle tilfælde. Behandlingen er tilgængelig ved infusion af faktor VIII (blodtransfusion). Kvindelige bærere af genet kan vise nogle milde tegn på faktor VIII-mangel, såsom blå mærker let eller tager længere tid end normalt at standse blødninger, når cut. Men ikke alle kvindelige bærere præsentere disse symptomer. En tredjedel af alle tilfælde menes at være nye mutationer i familien (ikke arvet fra moderen).
