Risikoen for brystkræft og kræft i æggestokkene øges med Peutz-jeghers syndrom (PJS), en sjælden tidlig debut autosomal dominant lidelse, der er forbundet med særlige fysiske kendetegn, i tillæg til øget kræftrisiko. De funktioner, der er forbundet med Peutz-jeghers syndrom kan omfatte følgende:
Melanocytiske macules (mørk blå eller brune modermærker)
Disse mol kan være placeret omkring og / eller i munden (herunder læber) og omkring øjnene, næsebor, og anus. Mørke modermærker kan også vises på fingrene. Disse læsioner kan falme ved voksenalderen.Flere polypper i mave-tarmkanalen
Øget risiko for godartede (noncancerous) tumorer i æggestokkene og testiklerne
Øget risiko for mave, spiserøret, bryst, tyktarm, pancreas, livmoderhalskræft og kræft i æggestokkene
Peutz-jeghers syndrom er forårsaget af mutationer i et gen på kromosom 19, kendt som STK11. Mutationer i STK11 er identificeret i omkring 50 procent af familiære tilfælde. Næsten alle mennesker med Peutz-jeghers syndrom vil blive diagnosticeret med en eller flere af de tilknyttede kræftformer i deres levetid.
Den STK11 genet er et tumorsuppressorgen, som normalt styrer cellevækst og celledød. Begge kopier af et tumorsuppressorgen skal ændres eller muteret, før en person vil udvikle kræft. Med Peutz-jeghers syndrom, er den første mutation arvet fra enten moderen eller faderen, og er derfor til stede i alle celler i kroppen. Dette kaldes en kimcellelinje mutation. Hvorvidt en person, der har en kimbane-mutation vil udvikle kræft, og hvor cancer (r) vil udvikle afhænger hvor (hvilken celletype) anden mutation forekommer. For eksempel, hvis den anden mutation er i brystet, så brystkræft kan udvikles. Hvis det er i colon, og tyktarmskræft kan udvikles. Processen med tumorudvikling kræver faktisk mutationer i flere vækst kontrol gener. Tab af begge kopier af STK11 er blot det første skridt i processen. Hvad er årsagen til disse yderligere mutationer er ukendt. Mulige årsager omfatter kemiske, fysiske eller biologiske miljøeksponeringer eller tilfældige fejl i celle replikation.
Nogle personer, der har arvet en germline STK11 mutation aldrig udvikle kræft, fordi de aldrig få den anden mutation nødvendig for at slå funktionen af genet og at starte processen med tumordannelse. Dette kan gøre kræft synes at springe generationer i en familie, hvor, i virkeligheden mutationen er til stede. Personer med en mutation, uanset om de udvikler cancer, men har en 50/50 chance for at passere mutationen videre til den næste generation.
Det er også vigtigt at huske, at STK11 genet ikke er placeret på kønskromosomer. Derfor kan mutationer være nedarvet fra moderen eller fars side af familien.
