Hvad er rhabdomyosarcoma?
Rhabdomyosarcom er en kræftsvulst, der stammer i det bløde væv i kroppen, herunder muskler, sener og bindevæv. De mest almindelige steder for denne tumor, der findes omfatter hoved, hals, blære, vagina, arme, ben og krop. Rhabdomyosarcom kan også findes på steder, hvor skelet muskler er fraværende eller meget lille, såsom i prostata, mellemøret, og galde kanalsystem. Kræftcellerne forbundet med denne sygdom kan sprede (metastaserer) til andre områder af kroppen.
Embryonal rhabdomyosarcom, den mest almindelige type, der normalt opstår hos børn under 6 år. Alveolær rhabdomyosarcom opstår hos ældre børn og tegner sig for omkring 20 procent af alle tilfælde.
Rhabdomyosarcom tegner sig for omkring 3 procent af barndommen kræftformer. I USA er omkring 350 børn diagnosticeret med rhabdomyosarcom hvert år. Denne sygdom påvirker mennesker i alderen fra 2 til 25 års alderen, men kan forekomme i alle aldre. Af ukendte årsager er hanner påvirkes lidt oftere end kvinder.
Hvad er årsagen rhabdomyosarcoma?
Det menes, at nogle rhabdomyosarcoma tumorer begynde at udvikle i fosteret. Rhabdomyoblasts er de celler i de indledende faser af udviklingen af et ufødt barn. Disse celler vil modnes og udvikle sig til muskler. Der har været megen forskning i genet strukturen af disse rhabdomyoblasts og eventuel påvisning af et gen fejl, der kan producere sygdommen senere i udviklingen.
Rhabdomyosarcomer normalt har en vis form for kromosom abnormitet i cellerne i tumoren, som er ansvarlige for tumordannelse. Hos børn med en embryonal rhabdomyosarcom, er der normalt en abnormitet af kromosom nr. 11. I alveolær rhabdomyosarcom omordning i kromosomet materiale mellem kromosom # 2 og # 13 er sædvanligvis til stede. Denne omlejring ændrer position og funktion af gener, der forårsager en fusion af gener, der er nævnt som en "fusion-transkript." Patienterne har en unormal fusion afskrift involverer to gener kendt som PAX3 og FKHR. Denne vigtige opdagelse har ført til forbedringer i diagnosticering rhabdomyosarcoma.
Rhabdomyosarcomer er også mere almindelige hos børn med neurofibromatosis eller Li-Fraumeni syndrom, som er genetiske sygdomme. Li-Fraumeni syndrom er en gruppering af blødt væv og andre kræftformer i en familie, forårsaget af mutationer i et tumor suppressor gen kaldet p53, hvilket resulterer i ukontrolleret cellevækst.
Der har ikke været nogen sammenhæng mellem rhabdomyosarcoma og miljømæssige eksponeringer.
Hvad er symptomerne på rhabdomyosarcoma?
Følgende er de mest almindelige symptomer på rhabdomyosarcoma. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Mange symptomer afhænger af størrelsen og placeringen af tumoren. Symptomerne kan ikke være til stede indtil tumoren er meget stor, især hvis den er placeret dybt i muskel eller i maven. Symptomerne kan omfatte:
en tumor eller masse, som kan ses eller følt (måske eller måske ikke være smertefulde)
blødning fra næsen, vagina, endetarm eller hals (der kan forekomme, hvis placeringen af tumoren er i disse områder)
prikken, følelsesløshed, smerter og bevægelse (kan blive påvirket, hvis tumor komprimerer nerverne i området)
fremspring i øjet eller et hængende øjenlåg (kan indikere en tumor bag området)
Symptomerne på rhabdomyosarcom kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan rhabdomyosarcoma diagnosen?
Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, kan diagnostiske procedurer for rhabdomyosarcoma omfatte:
biopsi af tumoren - når en prøve af væv er fjernet fra tumoren og undersøges under et mikroskop.
blod-og urinprøver
flere billeddiagnostiske undersøgelser:
CT-scanning (også kaldet en CT-eller CAT-scanning.) - en diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af x-stråler og edb-teknologi til at producere tværsnitsdata billeder (ofte kaldet skiver), både horisontalt og vertikalt, af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
magnetisk resonans (MR) - en diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen.
x-ray - en diagnostisk test, der bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
ultralyd (Også kaldet sonografi.) - en diagnostisk billeddannelse teknik, der bruger højfrekvente lydbølger og en computer til at skabe billeder af blodkar, væv og organer. Ultralyd bruges til at se indre organer som de fungerer, og at vurdere blodgennemstrømningen gennem forskellige fartøjer.
knoglescanninger - billeder eller røntgenstråler taget af knogle efter et farvestof er blevet injiceret, der absorberes af knoglevæv. Disse anvendes til at opdage tumorer og knogleabnormiteter.
knoglemarv aspiration og / eller biopsi - en procedure, der indebærer at tage en lille mængde knoglemarv væske (aspiration) og / eller fast knoglemarvsvæv (kaldet en kerne biopsi), som regel fra hofteben, der skal undersøges for antal, størrelse og modenhed blodlegemer og / eller unormale celler.
lumbalpunktur / rygmarvsprøve - en særlig kanylen er placeret i den nederste del af ryggen, i rygmarvskanalen. Dette er området omkring rygmarven. Derefter kan trykket måles i rygmarvskanalen og hjerne. En lille mængde af cerebrospinalvæske (CSF) kan fjernes og sendes til afprøvning for at afgøre, om der er en infektion eller andre problemer. CSF er den væske, der bader dit barns hjerne og rygmarv.
Diagnose indebærer iscenesættelse og klassificere tumor, hvilket er vigtigt ved fastsættelsen behandlingsmuligheder.
Iscenesættelse er processen med at finde ud af, om kræften har spredt sig, og hvis ja, hvor langt. Der er forskellige mellemstationer systemer, der anvendes til rhabdomyosarcom. Altid konsultere dit barns læge for mere information om iscenesættelse. En metode til iscenesættelse er TNM iscenesættelse system. Dette system bruger tumor (T), lymfeknuder (N), og metastaser (M) til at differentiere sygdommen ved etaper. Dette system evaluerer sygdommen, før kirurgi og klassificerer det som en af de fire følgende faser:
Etape I - tumorer involverende området nær øjet, hoved, hals, urogenitale system (undtagen prostata og blære) eller galdevejene. Tumor er lokaliseret, hvilket betyder, at tumoren ikke har spredt sig til andre områder af kroppen.
stadie II - små, lokaliserede tumorer mindre end 5 cm i ethvert websted ikke i fase I. Der er ingen tumorceller i de omkringliggende lymfeknuder.
stadium III - lokaliseret tumor på ethvert websted ikke inkluderet i fase I, der er mindre end 5 cm og har spredt sig til omkringliggende lymfeknuder eller er større end 5 cm og måske eller måske ikke har spredt sig til omkringliggende lymfeknuder.
stadie IV - sygdom, der har spredt sig til andre områder af kroppen på tidspunktet for diagnosen.
Behandling for rhabdomyosarcoma:
Specifik behandling for rhabdomyosarcom vil blive fastlagt af dit barns læge på basis:
dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Behandlingen kan omfatte (alene eller i kombination):
kirurgisk resektion (fjernelse) af tumor og / eller metastaser
kemoterapi
strålebehandling
lumbalpunktur (at administrere medicin og behandle kræftceller hvis det findes i dette site)
understøttende behandling (for bivirkninger af behandlingen)
antibiotika (for at forhindre / behandling af infektioner)
knoglemarv eller stamcelletransplantation
løbende opfølgning pleje (at styre sygdommen og opdage eventuelle tilbagefald af tumor)
Langsigtede udsigter for et barn med rhabdomyosarcoma:
Prognose afhænger i høj grad:
omfanget af sygdommen.
størrelsen og placeringen af tumoren.
tilstedeværelse eller fravær af metastaser.
tumor respons på behandlingen.
alder og generelle sundhed af dit barn.
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger.
nye udviklinger i behandling.
Som med enhver kræft, kan prognose og overlevelse på lang sigt variere meget fra barn til barn. Øjeblikkelig lægehjælp og aggressiv terapi er vigtige for den bedste prognose. Løbende opfølgning pleje er afgørende, hvis dit barn er diagnosticeret med rhabdomyosarcoma. Bivirkninger af stråling og kemoterapi, samt sekundære maligniteter, kan forekomme i overlevende rhabdomyosarcom.
