Hvad er retinoblastom?
Retinoblastoma er en sjælden kræft i nethinden (det inderste lag af øjet, som ligger på bagsiden af øjet, som modtager lys og billeder er nødvendige for syn). Omkring 250 børn vil blive diagnosticeret med retinoblastoma år. Den tegner sig for 3 procent af barndommen kræftformer.
Hvad er årsagen til retinoblastom?
Retinoblastoma opstår på grund af mutationer i et tumorsuppressorgen (kaldet RB1) lokaliseret på kromosom nr. 13. To mutationer (eller gen ændringer) er nødvendige for at "knock-out" dette gen, og forårsage ukontrolleret cellevækst. I arvet retinoblastom (40 procent af tilfældene), er den første mutation arvet fra en forælder, mens den anden finder sted under udviklingen af nethinden. I sporadisk retinoblastom (60 procent af tilfældene), forekommer begge mutationer under udviklingen af nethinden. Sporadiske midler "forekommer tilfældigt." Ændringer i RB1-genet er også blevet fundet i andre inklusive osteosarkomer og brystkræft.
De fleste børn med medfødt retinoblastom har generelt tumorer involverende begge øjne. (Faktisk bør alle sager, der involverer begge øjne betragtes arvelig). Den RB1 genet er en autosomal dominant gen, hvilket betyder, at både mænd og kvinder lige påvirkes, og der er en 50/50 chance med hver graviditet, for en forælder at overføre genet for et barn. Når et barn arver genet, er der omkring en 90 procent chance for den anden mutation til at forekomme, hvilket resulterer i retinoblastom. Det betyder, at nogle børn, der arver mutationen aldrig kan få den anden mutation, og kan derfor aldrig udvikle retinoblastom. (De kan stadig overføre genet til deres afkom, men så, at deres børn kunne udvikle sygdommen.)
Overvej følgende statistikker:
60-75 procent af retinoblastom sager involverer det ene øje (ensidig). Af disse er omkring 15 procent arvet, og de resterende 60 procent er sporadiske.
25 procent af retinoblastom tilfælde er bilaterale (begge øjne) og arvelige.
15 procent af retinoblastom tilfælde er ensidige (ene øje) og arvelige.
Enhver person med en positiv familie historie retinoblastoma ønsker måske at søge genetisk rådgivning for at identificere de specifikke risici for at bestå genet eller sygdom til deres børn.
Hvad er symptomerne på retinoblastoma?
Følgende er de mest almindelige symptomer på retinoblastoma. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
leukocoria - et hvidt lys refleks, der forekommer ved visse vinkler, når lyset er vist i eleven.
skelen (også kaldet "vandre øje" eller "krydsede-øjne".) - en forskydning af øjne, når en eller begge øjne ikke synes at være "leder" i samme retning.
smerte eller rødme omkring øjet (r).
dårligt syn eller ændring i barns syn
Ofte symptomerne muligvis ikke, hvis sygdommen er diagnosticeret tidligt. Symptomerne på retinoblastoma kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan retinoblastoma diagnosen?
Ud over en komplet medicinsk og fysisk undersøgelse, kan diagnostiske procedurer for retinoblastom omfatte:
komplet øjenundersøgelse
fundoskopi - med barnet under anæstesi, pupillerne er så hele nethinden kan ses og undersøges.
ultralydsundersøgelse af øjet
CT-scanning (også kaldet en CT-eller CAT-scanning.) - en diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af x-stråler og edb-teknologi til at producere tværsnitsdata billeder (ofte kaldet skiver), både horisontalt og vertikalt, af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
magnetisk resonans (MR) - en diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen.
lumbalpunktur (rygmarvsprøve)
blodprøver
test af væsken, der omgiver tumoren
genetisk og / eller DNA-test
En diagnose kan foretages, før symptomerne er til stede. Hvis en familie historie er positiv for retinoblastoma, kan hyppige øjenundersøgelser være nødvendig på mange faser af barnets udvikling for at bestemme tilstedeværelsen af tumor. Når retinoblastom er diagnosticeret, vil tests udføres for at bestemme størrelsen, antal, placering af tumorer, og hvis tumorer har spredt sig til andre dele af kroppen. Dette kaldes iscenesættelse og er et vigtigt skridt i retning af at planlægge en behandling program.
Hvad er de stadier af retinoblastom?
Der er forskellige mellemstationer systemer, der kan anvendes til retinoblastoma. Altid konsultere dit barns læge for mere information om iscenesættelse. En metode til iscenesættelse er Reese-Ellsworth stadier af retinoblastomam (denne iscenesættelse system er kun for tumorer, der ikke har spredt sig ud over øjet):
gruppe I - enten en eller flere tumorer, der er mindre end 4 diskdiametre (DD) i størrelse og er placeret på eller bag ækvator *.
gruppe II - enten en eller flere tumorer, der er 4 til 10 DD i størrelse placeret ved eller bag ækvator.
gruppe III - enhver læsion foran ækvator eller et tumor større end 10 DD bag ækvator.
gruppe IV - flere tumorer med nogle eller alle over 10 DD i størrelse eller eventuelle læsioner, der strækker sig ud over den bageste del af øjet.
gruppe V - meget store tumorer, der involverer mere end halvdelen af nethinden eller som har spredt sig i glaslegemet (den geléagtige materiale, der fylder øjet).
* Den "ækvator" er en imaginær linje, der deler øjet i to lige store dele.
Behandling for retinoblastoma:
Specifik behandling for retinoblastoma vil blive fastlagt af dit barns læge på basis:
dit barns alder, helbred og medicinske historie
omfanget af sygdommen
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Det primære mål med behandlingen er at fjerne svulsten og forhindre metastase (spredning) af kræft til andre dele af kroppen.
Behandlingen kan omfatte en eller flere af følgende:
enucleation (kirurgisk fjernelse af øjet eller øjne involveret i tumor)
kemoterapi
strålebehandling
laserterapi eller fotokoagulation
termisk behandling
kryoterapi (bruger en indefrysning proces at ødelægge tumor)
knoglemarv eller perifert blod stamcelletransplantation
montering og uddannelse til en protese
blind eller nedsat syn tilpasning uddannelse
understøttende behandling (for bivirkninger af behandlingen)
antibiotika (for at forhindre / behandle infektion)
Langsigtede udsigter for et barn med retinoblastoma:
Prognose i høj grad afhænger af følgende:
omfanget af sygdommen.
størrelsen og placeringen af tumoren.
tilstedeværelse eller fravær af metastaser.
tumor respons på behandlingen.
alder og generelle sundhed af dit barn.
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger.
nye udviklinger i behandling.
Som med enhver kræft, kan prognose og overlevelse på lang sigt variere meget fra barn til barn. Hvert barn er unikt og behandling og prognose er bygget op omkring barnets behov. Øjeblikkelig lægehjælp og aggressiv terapi er vigtige for den bedste prognose.
Løbende opfølgning pleje er afgørende for et barn diagnosticeret med retinoblastoma. Sekundære kræftformer har en høj forekomst blandt overlevere af retinoblastom. Disse sekundære kræftformer er ikke et tilbagefald eller tilbagevendende retinoblastoma, men er primære tumorer (helt nye tumorer) i andre organer. Den mest almindelige sekundær cancer osteosarkom (kræft i knoglen). Imidlertid har retinoblastom været forbundet med melanom, bryst-, lunge, blære og andre kræftformer meget senere i livet. Årsagen til de sekundære kræftformer er ikke kendt på nuværende tidspunkt.
