Hvad er neurocutaneous syndromer?
Neurocutaneous syndrom er en bred betegnelse for en gruppe af sjældne neurologiske lidelser (hjerne, ryg og perifere nerve). Disse sygdomme er livslange sygdomme, der kan forårsage svulster til at vokse inde i hjernen, rygmarv, organer, hud og skelet knogler. De mest almindelige lidelser, der findes i børn er hudlæsioner.
De tre mest almindelige typer af neurocutaneous syndromer omfatter følgende:
Knolde sklerose (TS)
Neurofibromatose (NF): Type I, Type II, og schwannomatosis
Sturge-Weber sygdom
Hvad er årsagen neurocutaneous syndromer?
Knolde sklerose, NF, og Sturge-Weber sygdom er alle sygdomme, der er medfødt (til stede ved fødslen).
Selv om den sande forekomst af knolde sklerose ikke er kendt, anslås det, at denne sygdom opstår i en i 6.000 personer i USA. Det er en autosomal dominant sygdom. Autosomal betyder, at både mænd og kvinder lige påvirkes og dominerende betyder, at kun en kopi af genet er nødvendigt for at have lidelsen. Mange børn født med TS er de første tilfælde i en familie, da hovedparten af TS er forårsaget af et nyt gen ændring (mutation), og er ikke arvelig. Forældre til et barn med TS, kan imidlertid have meget subtile symptomer på sygdommen, og bør undersøges nøje. Selv om ingen symptomer er til stede, forældrene behandlet på en let øget risiko for at få endnu et barn med TS, større end den almindelige befolkning.
Ifølge National Institute of Neurologiske og Stroke (NINDS), fibromatose type 1 (NF1) forekommer i omkring en ud af 3.000 til 4.000 fødsler i USA. NF1 er en autosomal dominant sygdom forårsaget af et gen på kromosom 17, som er arvet fra en forælder med sygdommen (i halvdelen af tilfældene). Neurofibromatose type 2 (NF2) forekommer mindre hyppigt, påvirker omkring én ud af 25.000 fødsler i USA. Genet, der forårsager NF2 findes på kromosom 22.
En forælder med NF har en 50/50 chance for at få et barn med sygdommen.
NF kan også være resultatet af et nyt gen ændring (mutation). Tredive procent til halvtreds procent af NF tilfælde er forårsaget af en ny mutation og ikke arvede. Hanner og hunner er lige berørt, uanset hvordan sygdommen opstår. Schwannomatosis er en nyligt anerkendt form for NF, der er genetisk forskellige fra NF1 og NF2. Det sker sjældent, og kun 15 procent af tilfældene er den arvelig form.
Årsagen til Sturge-Weber sygdom er ukendt, og anses for at være sporadisk (forekommer tilfældigt). Nogle gange vil andre familiemedlemmer har hæmangiomer (en godartet vækst, der består af blodkar), i mindre grad end den person med Sturge-Weber sygdom.
Hvad er symptomerne på neurocutaneous syndromer?
Barnet kan have varierende grader af symptomer forbundet med hver sygdom. Følgende er de mest almindelige symptomer på knolde sklerose, neurofibromatosis og Sturge-Weber sygdom. Symptomerne kan omfatte:
Knolde sklerose
Vækster, kaldet knolde, findes ofte vokser inde i hjernen og retina område af øjet. Knolde sklerose påvirker mange organer i kroppen, herunder hjernen, rygmarv, lunger, hjerte, nyrer, hud og skelet knogler i barnet. Mental retardering, udviklingsmæssige forsinkelser, kramper, og indlæringsvanskeligheder er også forbundet med denne sygdom.Neurofibromatose (NF)
Der er tre forskellige typer af NF, der er klassificeret som NF I, NF II og schwannomatosis.Neurofibromatose I
Dette er den mest almindelige af de to sygdomme. Det kaldes også Von Recklinghausen sygdom. Den klassiske symptom på NF I er lysebrune pletter af pigment på huden, kaldet cafe-au-lait pletter. Godartede (ikke-kræft) hudtumorer forbundet med denne sygdom kaldes neurofibromer. Neurofibromer findes ofte vokser på nerverne og i forskellige organer i barnets krop. Der er en høj grad af hjernesvulster hos patienter, der er forbundet med NF. Mindre end én procent af personer med NF vil have ondartet (kræft) ændringer i neurofibromer. Lisch knuder, som er små tumorer på iris (farvede del af øjet), kan forekomme omkring puberteten, men normalt ikke give problemer. Høretab, hovedpine, kramper, skoliose og ansigtssmerter eller følelsesløshed kan også være til stede. Mental retardering er til stede i op til én procent af personer med neurofibromatosis I, mens andre børn kan have indlæringsproblemer og hyperaktivitet.Neurofibromatosis II
Ifølge NINDS, denne type af neurofibromatosis rammer cirka én ud af 25.000 mennesker, og symptomerne er som regel bemærket mellem 18 og 22 år. Det er kendt som bilateral akustisk neurofibromatosis og er mindre almindelige. Denne sygdom er karakteriseret ved tumorer på den ottende kranienerve, hvilket kan føre til tab af hørelse, hovedpine, problemer med ansigts bevægelser, problemer med balancen og gangbesvær. Høretab kan bemærkes så tidligt som i teenage år. Andre kliniske tegn på NF II kan omfatte anfald, neurofibromer (hud knuder), og cafe-au-lait pletter (selvom disse er ikke nær så almindeligt som i NF I).Schwannomatosis
Den primære funktion, som adskiller schwannomatosis fra NF1 og NF2 er væksten af flere schwannomas hele kroppen undtagen det vestibulære nerve er ikke involveret. Ekstremt intens smerte er det vigtigste symptom, der opstår, når en schwannoma bliver større eller presser på en nerve eller nærliggende væv. Andre symptomer, der kan opleves omfatte følelsesløshed, snurren eller svaghed i fingre og tæer.
Sturge-Weber sygdom
Den klassiske symptom på denne sygdom er en portvin plet placeret på barnets ansigt, typisk i nærheden af eller omkring øjet og panden områder. En portvin pletten er til stede fra fødslen og er et fladt område på barnets, der varierer i farve fra rød til mørk lilla. Modermærke er forårsaget af dannelsen af for mange små blodkar i huden. Der kan også være forbundet hjernen abnormiteter på samme side af hjernen som ansigt læsion. Neurologiske forandringer, der sker med denne sygdom kan omfatte anfald, muskelsvaghed, synsforstyrrelser og mental retardering. Grøn stær (en sygdom, der medfører øget tryk i øjet), kan også være til stede ved fødslen. I modsætning knolde sklerose og NF, er Sturge-Weber sygdom ikke påvirke de andre organer i kroppen.
Symptomerne på neurocutaneous syndromer kan ligne andre sygdomme. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan neurocutaneous syndromer diagnosticeres?
Knolde sklerose, NF, og Sturge-Weber sygdom er medfødt (til stede ved fødslen). Diagnosen stilles med en fysisk undersøgelse og diagnostiske tests. Under eksamen, lægen opnår en komplet prænatal og fødsel historie af barnet og spørger, om der er kendte andre familiemedlemmer at have nogen af disse sygdomme. I ældre babyer og børn, vil lægen også spørge om udviklingsmæssige milepæle, da disse lidelser kan være forbundet med andre neurologiske problemer, og kan kræve yderligere medicinsk opfølgning.
Diagnostiske test kan omfatte:
Blodprøver
Gentest - diagnostiske tests, der evaluerer for sygdomme, der har en tendens til at køre i familier.
X-ray - en diagnostisk test, der bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
Magnetic resonance imaging (MRI) - en diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen.
CT-scanning (også kaldet en CT eller CAT-scanning) - en diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af x-stråler og edb-teknologi til at producere horisontale eller vertikale tværsnitsundersøgelser billeder (ofte kaldet skiver) af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
Elektroencefalografi (EEG) - en procedure, der registrerer hjernens kontinuerlig, elektriske aktivitet ved hjælp af elektroder fastgjort til hovedbunden.
Øjenundersøgelse
Vævsprøve af tumoren eller hudlæsion
Behandling af neurocutaneous syndromer
Specifik behandling for neurocutaneous syndromer vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Den type sygdom
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Da neurocutaneous syndromer livslange sygdomme, som ikke kan kureres, er fokus på medicinsk forvaltningen af de symptomer. Et barn er bedst behandles med et tværfagligt team, der kan omfatte følgende sundhedsydelser:
Børnelæge / familie praktiserende læge
Neurolog - en læge, der har specialiseret sig i sygdomme i hjernen, nerver, og rygmarven.
Neurokirurg - en kirurg, der har specialiseret sig i at drive på hjernen og rygmarven.
Ortopædkirurg - en kirurg, der har specialiseret sig i sygdomme i muskler, sener, ledbånd og knogler.
Øjenlæge - en læge, der har specialiseret sig i sygdomme i øjet.
Sygeplejerske
Rehabilitering hold (fysiske, erhvervsmæssige, taleundervisning, audiologi)
Kirurgi kan være nødvendig for at fjerne tumorer, der kan være kræft, samt til kosmetiske årsager.
Livslang overvejelser for et barn med neurocutaneous syndromer
Siden knolde sklerose, NF, og Sturge-Weber sygdom er livslang sygdomme, der ikke kan korrigeres omfatter ledelsen fokuserer på at forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets muligheder i hjemmet og i samfundet. Positiv forstærkning vil opfordre barnet til at styrke hans eller hendes selvværd og fremme uafhængighed.
Det fulde omfang af sygdommen er normalt ikke helt forstået umiddelbart efter fødslen, men kan afsløres efterhånden som barnet vokser og udvikler sig.
Genetisk rådgivning kan anbefales af lægen til at give oplysninger om recidiv risici for disse lidelser og alle tilgængelige test.
