Hvad er chancen for en kromosom abnormitet at ske igen?
Chancen for en kromosomabnormitet at ske i en efterfølgende graviditet afhænger af typen af kromosom abnormitet. I almindelighed, chancen for en numerisk kromosom abnormitet (hvor antallet af kromosomer er mere eller mindre end 46 i alt i hver celle) for at ske igen, er 1 procent eller mindre (ud over de maternelle aldersrelaterede risici). Det betyder, at der er en 99 procent chance et kromosom problem vil ikke ske igen i en fremtidig graviditet.
Chancen for en strukturel kromosom abnormitet at ske igen afhænger af, om den strukturelle kromosom abnormitet blev arvet fra en forælder. Hvis en af forældrene har samme strukturelle kromosom problem, så er der en øget chance (op til 100 procent afhængig af kromosom konstatering) for kromosom abnormitet ses i en fremtidig graviditet.
Hvis den strukturelle kromosom abnormitet ikke er til stede i en af forældrene, men er kun set hos barnet født med abnormitet, chancen for den strukturelle kromosom abnormitet skal ses igen i en fremtidig graviditet er normalt meget lav (mindre end 1 procent ). Da kromosom problemet ikke arvet, er det undertiden kaldes de novo (dvs. nyt).
Sjældent er en de novo kromosomstrukturen problem set mere end én gang i en familie. Forklaringen på dette er, at en af forældrene har en blanding af celletyper i deres æg (hvis det er mor) eller sæd (hvis det er far) alene. Med andre ord, selvom kromosom undersøgelse udført fra en blodprøve på den forælder var normal, kønscellerne (æg og sæd) er faktisk en blanding af nogle normale celler og nogle celler med strukturelle kromosom abnormitet. Dette er også kendt som "kønscelleoverførsel mosaicism".
Når et barn er født med en mosaik kromosom abnormitet, chancen for en mosaik kromosom problem at ske igen afhænger af, hvordan den mosaicism stammer fra. Hvis mosaicism resulterede fra en celledeling fejl i både meiose og mitose, chancen er 1 procent for det samme problem at opstå igen i en fremtidig graviditet. Hvis mosaicism resulterede fra en celledeling fejl efter befrugtningen, er chancen for tilbagefald er endnu lavere (mindre end 1 procent).
