Hvad er microcephaly?
Microcephaly er en sygdom, der er til stede ved fødslen, hvor barnets hoved er meget mindre end normalt for et spædbarn for at alder og køn. "Micro": små og "cephaly" refererer til hovedet. De fleste børn med microcephalus også har en lille hjerne og mental retardering. Men nogle børn med små hoveder har normal intelligens.
Hvad er årsagen microcephaly?
Microcephalus enten forårsaget af udsættelse for skadelige stoffer under fosterudviklingen, eller det kan være forbundet med genetiske problemer eller syndromer, der kan have en tendens til at køre i familier.
Teorier tyder på, at følgende kan prædisponere et foster til problemer, der påvirker den normale udvikling af hovedet under graviditet:
Udsættelse for farlige kemikalier eller stoffer
Methylkviksølv forgiftning
Mangel på ordentlig vitaminer og næringsstoffer i kosten
Cytomegalovirus, røde hunde eller skoldkopper infektion
Recept eller ulovlige forbrug af narkotika og alkohol
Ubehandlet phenylketonuri
Microcephalus kan forekomme alene eller i forening med andre sundhedsproblemer, og kan forekomme fra arv af en autosomal recessiv, eller sjældent, en autosomal dominant gen. Erhvervet microcephaly kan forekomme efter fødslen på grund af forskellige hjerneskader såsom iltmangel eller infektion.
Autosomal recessiv og autosomal dominant er to mønstre i, hvilke gener der er nedarvet i en familie. Gener bestemme vores træk, såsom øjenfarve og blodtype, og kan også forårsage sygdom. Autosomal betyder, at både mænd og kvinder lige er berørt. Recessive betyder, at to kopier af genet, en arvet fra hver forælder, er det nødvendigt at have sygdommen (i dette tilfælde, microcephalus). Efter forældre har haft et barn med autosomal recessiv microcephalus, der er en 25 procent chance, eller en ud af fire chance, med hver graviditet, at få endnu et barn med microcephaly.
Hvad er symptomerne på microcephaly?
Følgende er de mest almindelige symptomer på microcephaly. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Udseende af barnets hoved er meget lille
High-pitched skrig
Dårlig ernæring
Kramper
Øget bevægelse af arme og ben (spasticitet)
Udviklingsmæssige forsinkelser
Mental retardering
Symptomerne på microcephaly kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan microcephaly diagnosen?
Microcephalus kan diagnosticeres før fødslen ved prænatal ultralyd, en diagnostisk billeddannelse teknik, der bruger højfrekvente lydbølger og en computer til at skabe billeder af blodkar, væv og organer. Ultralyd bruges til at se indre organer som de fungerer, og at vurdere blodgennemstrømningen gennem forskellige fartøjer.
I mange tilfælde kan microcephaly ikke være indlysende ved ultralyd, indtil det tredje trimester, og kan derfor ikke ses på ultralyd tidligere udførte i graviditeten. Diagnosen microcephalus kan foretages ved fødslen eller senere i barndommen. Barnets hoved omkreds er meget mindre end normalt. Under fysisk undersøgelse, lægen opnår en komplet prænatal og fødsel historie af barnet. I ældre babyer og børn, kan lægen også spørge, om der er en familie historie microcephalus eller andre medicinske problemer. Lægen vil også spørge om udviklingsmæssige milepæle siden microcephalus kan være forbundet med andre problemer, såsom mental retardering. Udviklingsmæssige forsinkelser kan kræve yderligere medicinsk opfølgning for underliggende problemer.
En måling af omkredsen af barnets hoved er taget, og i forhold til en skala, der kan identificere normale og unormale intervaller.
Diagnostiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen microcephalus og identificere abnormiteter i hjernen omfatter:
Hovedomkreds. Denne måling sammenlignes med en skala for normal vækst og størrelse.
X-ray. En diagnostisk test, som bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
CT-scanning (også kaldet en CT-eller en CAT-scanning). En diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af X-stråler og edb-teknologi til at producere horisontale og vertikale tværsnitsundersøgelser billeder (ofte kaldet skiver) af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
Magnetic resonance imaging (MRI). Et diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen.
Blodprøver
Urinprøver
Livslang overvejelser for et barn med microcephaly
Der er ingen behandling for mikrocephali, der ville returnere barnets hoved til en normal størrelse eller form. Da microcephalus er en livslang sygdom, der ikke kan korrigeres, herunder ledelse med fokus på at forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets muligheder i hjemmet og i samfundet. Positiv forstærkning vil opfordre barnet til at styrke hans eller hendes selvværd og fremme så meget uafhængighed som muligt.
Det fulde omfang af problemet er normalt ikke helt forstået umiddelbart efter fødslen, men kan afsløres efterhånden som barnet vokser og udvikler sig.
Børn født med microcephalus kræver hyppige undersøgelser og diagnostiske test af deres læge til at overvåge udviklingen af hovedet efterhånden som barnet vokser. Det medicinske team arbejder hårdt med barnets familie at tilbyde undervisning og vejledning for at forbedre sundhed og trivsel for barnet.
Genetisk rådgivning kan anbefales af lægen til at give oplysninger om recidiv risiko for uorden og alle tilgængelige test.
