Følgende oplysninger beskriver de tre hovedtyper af gentest: kromosomundersøgelser, DNA undersøgelser og biokemiske genetiske undersøgelser. Tests for kræft modtagelighed gener er normalt udføres af DNA undersøgelser.
kromosomundersøgelser
Kromosomer er lange strækninger af DNA, der indeholder vores gener. "Cytogenetik" er et ord bruges til at beskrive studiet af kromosomer. Kromosomerne skal farves for at se dem med et mikroskop. Når farves, kromosomerne ligne strenge med lys og mørke "bånd". Et billede (aktuel fotografi fra en celle) af alle 46 kromosomer i deres par, kaldes en "karyotype". En normal kvindelig karyotype er skrevet 46, XX, og en normal mandlig karyotype er skrevet 46 XY. Standarden analyse af kromosomal materiale vurderer både antallet og sammensætningen af de kromosomer, med en nøjagtighed på over 99,9 procent. Kromosom analyser udføres normalt ved hjælp af en blodprøve (hvide blodlegemer), prænatal prøve, hudbiopsi eller anden vævsprøve. Kromosomer analyseres af specialuddannede sundhedspersonale, der har avancerede grader i cytogenetisk teknologi og genetik. Kromosomundersøgelser kan udføres, når et barn er født med flere misdannelser. Kromosomundersøgelser kan også udføres, når folk har visse typer af leukæmier og lymfomer, søge efter bestemte kromosomomlejringer (ændringer i rækkefølgen af kromosom materiale) i forbindelse med disse typer af kræft.DNA-undersøgelser
Et gen er en kort strækning af DNA på et kromosom. Den strækning af DNA er en kode, eller opskrift, for at gøre et specifikt protein kroppen har brug for at fungere ordentligt. At studere gener, er du nødt til at analysere DNA for at bestemme, om DNA "alfabet" har nogen "stavefejl" i det. Der er to måder at analysere DNA: ved direkte undersøgelser (på selve genet selv) eller ved indirekte undersøgelser (på områder af DNA, kaldet markører, der er meget tæt på genet).direkte DNA-undersøgelser
Direkte DNA undersøgelser bare se direkte på det pågældende gen for en fejl. Fejl i DNA'et kan omfatte en gentagelse af genets DNA (overlapning), et tab af et stykke af genets DNA (deletion), en ændring i en enkelt enhed (kaldet en basepar) i genets DNA (punktmutation), eller den gentagne replikation af en lille sekvens (for eksempel, 3 basepar) i genets DNA (trinukleotid gentag). Forskellige typer af fejl eller "mutationer" findes i forskellige lidelser. Det er normalt meget vigtigt at finde den mutation, der er til stede i en familie, ved at studere familiemedlem med den pågældende lidelse (i dette tilfælde, kræft), før testning slægtninge uden kræft. Når en bestemt mutation er fundet i en relativ med cancer, kan andre familiemedlemmer vælge at have testning for mutation til at afgøre, om de har en øget risiko for at udvikle visse kræftformer og videregive mutationen videre til den næste generation. DNA nødvendig for direkte DNA-undersøgelser opnås sædvanligvis ved at tage en blodprøve.indirekte DNA-undersøgelser
Undertiden, det gen, der (når muteret) forårsager en sygdom endnu ikke er blevet identificeret, men forskerne ved omtrent hvor det ligger på et bestemt kromosom. Eller andre tidspunkter genet identificeret, men gen-undersøgelser direkte er ikke mulig, fordi genet er for stor til at analysere. I disse tilfælde kan indirekte DNA-undersøgelser skal gøres. Indirekte DNA undersøgelser involverer brug af "markører" for at finde ud af, om en person har arvet den afgørende område af den genetiske kode, der passerer gennem familien med sygdommen. Markører er DNA-sekvenser lokaliseret tæt på eller endog inden for genet af interesse. Fordi markørerne er så tæt, er de næsten altid nedarves sammen med sygdommen. Når markører er så tæt på et gen, er de siges at være "knyttet". Hvis en person i en familie har det samme sæt af koblede markører som den relative med sygdommen, denne person har ofte også sygdomsfremkaldende genmutation. Fordi indirekte DNA-undersøgelser involverer brug af koblede markører, er disse typer af undersøgelser også kaldet "linkage studier."
Indirekte studier involverer som regel blodprøver fra flere familiemedlemmer, herunder dem med og uden uorden pågældende. Dette er for at fastslå, hvilke mønster af markører synes at være forbundet med sygdommen. Når sygdommen-associerede mønster af markører er identificeret, er det muligt at tilbyde test for at pårørende til at afgøre, hvem der har arvet dette mønster, og som sådan, er en øget risiko for kræft.
Nøjagtigheden af bindingsstudier afhænger af, hvor tæt de markører er til den defekte gen. I nogle tilfælde er en pålidelig markør er ikke tilgængelig, og testen kan derfor ikke give nogen nyttige oplysninger til de sunde familiemedlemmer. I mange tilfælde er flere familiemedlemmer er nødvendige for at etablere den mest præcise sæt af markører til at afgøre, hvem der er i risiko for sygdommen i familien. Bindingsstudier kan tage mange uger at gennemføre på grund af kompleksiteten af disse undersøgelser.
Mange af kræft modtagelighed gener, som vi kender i dag, blev opdaget ved hjælp af sammenkædning undersøgelser af familier, der havde flere familiemedlemmer med kræft.
biokemiske genetiske undersøgelser
Biokemisk gentest omfatter undersøgelse af enzymer i kroppen, kan være unormal på nogen måde. Enzymer er proteiner, der regulerer kemiske reaktioner i kroppen. Enzymerne kan være mangelfuld eller fraværende, ustabil eller har ændret aktivitet, der kan føre til kliniske manifestationer i en voksen eller et barn (dvs. fosterskader). Der er hundredvis af enzym defekter, der kan studeres i mennesker. Undertiden, snarere end at studere genmutation der forårsager enzymet at være defekt i første omgang, er det lettere at undersøge selve enzymet (genproduktet). Den fremgangsmåde, afhænger af den lidelse. Biokemiske genetiske undersøgelser kan ske fra en blodprøve, urinprøve, spinalvæske eller en anden vævsprøve, afhængigt af sygdommen.proteinafkortning undersøgelser
En anden måde at se på genprodukter, snarere end selve genet, er gennem proteinafkortning studier. Test involverer ser på proteinet et gen gør at se om det er kortere end normalt. Nogle gange kan en mutation i et gen får den til at lave et protein, der er afskåret (forkortet). Med proteinafkortning testen, er det muligt at "måle" længden af proteinet genet gør for at se, om det er den rigtige størrelse eller afkortet. Proteinafkortning undersøgelser kan udføres på en blodprøve. Disse typer af undersøgelser udføres ofte for sygdomme, hvori de kendte mutationer overvejende fører til afkortede-proteiner.
