Testning for mutationer i gener, der giver en øget risiko for kræft er kompliceret. Nedenfor er en beskrivelse af begreber, der er vigtigt at forstå, når man overvejer kræft modtagelighed gentestning. Du ønsker måske at tale med din læge eller sundhedsplejerske eller få en henvisning til en genetisk rådgiver, for at finde ud af om specifik test tilgængelighed gælder for din situation.
Spørg om laboratoriemetoder.
Testmetoder varierer fra laboratorium til laboratorium og kan påvirke følsomheden af test (sandsynligheden for, at lab vil identificere en mutation i genet, hvis der er en mutation til stede). Forskellige laboratorieundersøgelser har evnen til at detektere forskellige typer af mutationer. Nøjagtighed vil derfor variere afhængigt af typen af gentest metode udføres. Undertiden vævstype undersøgt påvirker også sandsynligheden for at finde en mutation (dvs. tumor versus blodprøve). Desuden kan nogle familier har en mutation i et gen, men mutationen er ikke påviseligt med den nuværende teknologi. I disse tilfælde kan gentest give et falsk negativt resultat - en, der indikerer en normal resultat, når der faktisk er et problem.. Ikke alle personer med hvad der synes at være en arvelig kræft vil have en mutation Årsager til dette er:
Nøjagtigheden af test er ikke 100 procent.
Test er ikke tilgængelig for alle gener forbundet med en arvelig kræft.
En mutation er til stede i familien, er der imidlertid endnu ikke at afprøve til at identificere den.
Det testede i en familie individ har udviklet kræft gennem en nongenetic mekanisme (dvs. en sporadisk tilfælde), mens de øvrige tilfælde i familien skyldes en kønscelleoverførsel mutation.
Familien ikke have arvet kræft på trods af et klinisk præsentation, der tyder på en genetisk basis. Dette kan ske som følge af en forkert rapportering af kræftdiagnoser i familien.
Hvis gentest er gjort, og ingen mutation kan identificeres i en berørt familiemedlem eller medlemmer (dvs., den ene med kræft), test upåvirkede slægtninge til samme gen vil ikke hjælpe med at afklare kræftrisiko.
I denne situation slægtninge til den berørte person ville forblive en øget risiko for at udvikle kræft i kraft af deres families historie.Overveje konsekvenserne af testresultaterne:
Hvis en person er mutation positiv:
Sandsynligheden for at udvikle forskellige kræftformer afhænger af genet, hvor mutationen er fundet og i nogle tilfælde, hvor det i det gen mutationen er beliggende.Andre gener og miljømæssige risici faktorer kan ændre risikoen for kræft.
Testresultaterne giver en sandsynlighed, ikke sikkerhed for udvikling af cancer og indikerer ikke, når kræft kan udvikle eller etapen / kvalitet af en potentiel tumor.
Testresultater kan hjælpe en person til at være proaktiv omkring overvågning kræft eller forebyggende foranstaltninger.
Testresultaterne må ikke ændre anbefalinger for medicinsk behandling eller kræft overvågning.
Hvis en person er mutationsnegativ:
Hvis der er en kendt mutation i familien, så han / hun ikke er en øget risiko for at udvikle kræft er baseret på familiens historie, men er i generel risiko befolkning. Hvis den testede person tilhører en bestemt etnisk gruppe, hvor der er identificeret fælles mutationer, så pårørende bør overveje at teste for alle etniske-specifikke mutationer, ikke bare den ene til stede i familien.
Hvis der ikke er en kendt mutation, et negativt testresultat er oplysende. Familien kan have en mutation i den testede gen, der ikke kan påvises med den nuværende teknologi eller en mutation i et andet gen, idet mange cancerceller syndromer er genetisk heterogene (forårsaget af mutationer på et af flere forskellige gener).
Hvis en variant af uvis betydning er fundet:
I dette tilfælde har en ændring i DNA af et gen er blevet identificeret, men det er uvist, om ændringen faktisk vil påvirke funktionen af genet og som sådan kræftrisiko indflydelse. Yderligere undersøgelser kan være indiceret (hvis tilgængelig). Hvis en betydelig familiens historie er til stede, er et sådant resultat ikke udelukke en arvelig kræft syndrom hos en familie.
Overvej de psykosociale konsekvenser af test.
Øget eller nedsat følelsesmæssig nød kan opleves efter at have testet for mutationer i kræft modtagelighed gener. Relationer med familiemedlemmer kan ændre sig, især hvis en person er mutation positiv, mens en anden er mutationsnegativ. Nogle personer oplever skyldfølelse, når de er den eneste person i deres familie uden en mutation. Kommunikation mellem familiemedlemmer kan forbedre eller stoppe helt afhængig testresultater. Det er vigtigt at forsøge at forudse potentielle problemer i familien relateret til test, før du fortsætter.Overvej den økonomiske virkning.
Test for kræft modtagelighed gener kan / ikke kan være dækket af en forsikring, og kan være dyrt. Check med dit forsikringsselskab om dækning forud for at have test udført. Nogle laboratorier udfører test gratis eller for et symbolsk gebyr, hvis en del af en forskningsundersøgelse. Derudover er programmer undertiden rådighed til at hjælpe med at dække omkostningerne ved gentest, afhængig af laboratoriet.Overvej risikoen for genetisk diskrimination.
Mange mennesker er bekymrede over risikoen for genetisk diskrimination. Genetisk diskrimination er, når en person er diskrimineret baseret på alene deres genetiske information. Et eksempel på genetisk diskrimination ville være, hvis et forsikringsselskab skulle øge dine præmier, fordi det fandt ud af du bærer en mutation, der øger din risiko for at udvikle kræft, selvom du ikke i øjeblikket har kræft og kan ikke udvikle sygdommen. Information om lovgivning, der giver beskyttelse mod genetisk diskrimination i sygeforsikring, livsforsikring, og beskæftigelsesevne på statsligt niveau kan findes på National Human Genome Research Institute på siden af dette website online ressourcer.På føderalt niveau, den genetiske information ikkeforskelsbehandling Act of 2008 forhindrer sygeforsikringsselskaber og arbejdsgivere at diskriminere mod folk baseret på deres gener. De fleste stater har også love, der regulerer brugen af genetiske oplysninger medicinsk forsikringsselskaber.
Husk, at testmuligheder ændres.
Husk, at teknologien er hurtigt fremme. Hvis du er en person, for hvem eksisterer i øjeblikket ingen test, kan testmuligheder bliver tilgængelige i den nærmeste fremtid.Tag dig god tid.
Gør dit hjemmearbejde, og sørg for at tage sig tid til at udforske de ovennævnte spørgsmål, før de undergik testning for mutationer i kræft modtagelighed gener, for fuldt ud at forstå konsekvenserne af dine testresultater. Husk, at genetiske test er et personligt valg, og er ikke for alle. Kun du kan beslutte, hvad der er rigtigt for dig.
