Hvad er de anvendelser af genetiske test, som kan være vigtigt for mig at vide?
diagnostisk test
Diagnostiske test bruges til at identificere eller bekræfte diagnosen af en sygdom eller sygdom i en person eller en familie. Diagnostiske test giver et "ja" eller "nej" svar i de fleste tilfælde. Det er nogle gange nyttigt at bestemme forløbet af en sygdom, og valget af behandling. Eksempler på diagnostiske test omfatter kromosomundersøgelser, direkte DNA-undersøgelser og biokemiske gentest.prædiktive gentest
Forudsigelig gentest bestemmer chancerne for, at en sund person med eller uden en familie historie af en bestemt sygdom kan udvikle sygdommen. Der er prædiktiv test til rådighed for nogle voksen-debut sygdomme (de sygdomme, der manifesterer sig i voksenalderen) såsom visse former for kræft, hjerte-karsygdomme, og nogle enkelt gen lidelser.præsymptomatisk genetisk testning
Præsymptomatisk genetisk test bruges til at afgøre, om personer, der har en familie historie af en sygdom, men ingen aktuelle symptomer, har genændringer forbundet med sygdommen.carrier test
Carrier test udføres for at afgøre, om en person bærer en kopi af et ændret gen for en bestemt sygdom. Sygdommen kan være autosomal recessiv, hvilket betyder, at sygdommen er til stede i et individ, hvis to kopier af det ændrede gen er nedarvet. Par, der begge bærer samme autosomale recessive gen har en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver graviditet for at have et barn med sygdommen.En recessiv sygdom kan også være X-linked recessive, hvilket betyder, at den ændrede genet er lokaliseret på X-kromosomet. Da kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X og et Y-kromosom, kan hunner være bærere af et gen på X, men er ikke berørt (forudsat at den anden X har den normale kopi af genet). På den anden side er mænd normalt påvirket af sygdommen, hvis de har det ændrede gen på deres X-kromosom (fordi de ikke besidder normal kopi af genet på Y-kromosomet). Derfor er "carrier test" for X-bundne sygdomme normalt gøres i hunner.
prænatal diagnostik
Prænatal diagnostik anvendes til diagnosticering af en genetisk sygdom eller sygdom i det udviklende foster og omfatter maternal serum screening, ultralyd (sonograms), fostervandsprøve, chorion villus prøvetagning (CVS), og perkutan navlestrengsblod prøvetagning (værtshuse).præimplantations undersøgelser
Præimplantationsperioden undersøgelser anvendes efter in vitro-befrugtning til at diagnosticere en genetisk sygdom eller sygdom i et foster, før det implanteres i moderens livmoder.screening af nyfødte
Nyfødt screening udføres i nyfødte i statslige folkesundhedsprogrammer at afsløre visse genetiske sygdomme, hvor tidlig diagnose og behandling er til rådighed.
