Hvad er hæmokromatose?
Hæmokromatose, også kaldet jernophobning sygdom, er en af de mest almindelige genetiske sygdom i USA. Det er en metabolisk lidelse, der forårsager en øget absorption af jern, som er deponeret i kroppens væv og organer. Jernet akkumuleres i kroppen, hvor det kan blive giftige og medføre skade.
Andre former for hæmokromatose omfatter:
juvenile hæmokromatose - påvirker teenagere og unge voksne i alderen 15 til 30. Denne form fører til en alvorlig overbelastning af jern, som kan forårsage hjerte og leversygdom.
neonatal hæmokromatose - i denne form, jern opbygger meget hurtigt i et spædbarn leveren og kan forårsage.
Hvad er årsagen hæmokromatose?
Hemochromatosis er en genetisk sygdom, der ofte mest udbredt blandt folk af nordeuropæisk afstamning. Dette betyder, at hemochromatosis er nedarvet. En person vil blive født med hemokromatose kun hvis to hæmokromatose gener er nedarvet - en fra moderen og en fra faderen. En person, der kun har én hemochromatosis gen er sundt og siges at være en "bærer" af genet. Et luftfartsselskab har en øget chance for at få et barn med hemokromatose. Denne type af arv kaldes autosomal recessiv. "Autosomal" betyder, at genet er på en af de første 22 kromosompar, og ikke på X-eller Y-kromosom. Derfor er mænd og kvinder lige ramt af sygdommen. "Recessive" betyder, at to kopier af genet, en arvet fra hver forælder, er nødvendige for at få sygdommen. Når forældre har haft et barn med hemochromatosis, er der en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver fremtidig graviditet for et andet barn at blive født med hemokromatose. Det betyder, at der er en tre ud af fire, eller 75 procent, chance for et andet barn for ikke at have hæmokromatose.
Bærefrekvensen er anslået til én i 8-1 i 12.. Selvom hemochromatosis er en autosomal recessiv lidelse (hvilket normalt betyder mænd og kvinder er ligeligt berørt), denne sygdom er 5 gange mere almindelig hos mænd end kvinder. Alderen på debut er også tidligere i hanner end hunner. Årsagerne til disse forskelle menes at være på grund af jern tab gennem menstruation hos kvinder. Med andre ord hunnerne ikke opbygge jern så hurtigt over tid.
Hvad er symptomerne på hæmokromatose?
Følgende er de mest almindelige symptomer på hemochromatosis. Men den enkelte kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
sløvhed og svaghed
irritabilitet
bronze eller gullig hudfarve
tab af kropsbehåring
impotens hos mænd
amenorrhea hos kvinder
Ubehandlet eller svær hæmokromatose kan føre til følgende:
unormal hjerterytme
kongestiv hjerteinsufficiens
forstørret milt
Symptomerne på hemochromatosis kan ligne andre medicinske problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose.
Hvordan hemochromatosis diagnosen?
Hemochromatosis er normalt opdaget under en lægeundersøgelse ved en rutinemæssig blodprøve. Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, kan diagnostiske procedurer for hæmokromatose omfatter følgende:
transferrinmætning test (TS) - en type af jern undersøgelse (blodprøve), som måler procentdelen af transferrin og andre mobile, jern-bindende proteiner, mættet med jern.
leverbiopsi - en procedure udføres for at fjerne væv eller celler fra kroppen til undersøgelse under et mikroskop.
Behandling for hæmokromatose:
Specifik behandling for hæmokromatose vil blive fastlagt af din læge på basis:
din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Behandlingen kan omfatte:
periodisk phlebotomi - en procedure, der indebærer at fjerne blod fra kroppen.
kostændringer
behandling af de resulterende sygdomme eller
