Hvad er halvsidig microsomia (HFM)?
Halvsidig microsomia (HFM) er en sygdom, hvor vævet i den ene side af ansigtet er underudviklet, påvirker primært den fonetiske (øret), oral (mund), og mandibular (kæbe) områder. Undertiden kan begge sider af ansigtet påvirkes og kan involvere kraniet, samt ansigtet.
Halvsidig microsomia er også kendt som Goldenhar syndrom, brachialis bue syndrom, Facio-auriculo-vertebrale syndrom (FAV), okulo-auriculo-vertebrale spektrum (OAV) eller lateral facial dysplasi.
Hvad er de forskellige typer af HFM?
Deformitet i hemifaciale microsomia varierer meget i sværhedsgrad og i det område af ansigtet involveret. Sygdommen varierer fra mild til svær. I de mere alvorlige tilfælde følgende strukturer er underudviklede:
Den eksterne og mellemøret
Den side af kraniet
Tykkelsen af kinden væv
De øvre og nedre kæber
Tænderne
Nogle af de nerver, der tillader ansigtsmuskulatur
I mildere tilfælde kun nogle af de strukturer, der er berørt, og i mindre grad.
Hvad er årsagen til halvsidig microsomia?
Halvsidig microsomia normalt forekommer sporadisk (opstår tilfældigt), men menes at være nedarvet i nogle familier. Dette er på grund af de mange familiære (tilfælde, der opstår mere end én gang i en familie) tilfælde rapporteret. De følgende mønstre af arv er blevet observeret:
Autosomal dominant
Autosomal dominant betyder, at et gen er nødvendig for at udtrykke sygdommen, og genet er gået fra forældre til barn med en 50 procent risiko for hver graviditet. Hanner og hunner lige påvirket, og der er stor variation i ekspression af genet. Med andre ord kan en forælder ubevidst har en meget mild tegn på halvsidig microsomia, såsom præaurikulær tags (hud Tags af øret), men barnet er mere hårdt ramt. Familien kan ikke komme til opmærksomhed af en genetiker indtil fødslen af barnet med en mere alvorlig sygdom. Andre slægtninge med mild ekspression af genet er ofte opdages på det tidspunkt, bekræfter autosomal dominant nedarvning.Autosomal recessiv
Autosomal recessiv betyder, at to kopier af genet er nødvendige for at udtrykke sygdommen, en arvet fra hver forælder, der er bærere. Carrier forældre har en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver graviditet for at have et barn med halvsidig microsomia. Hanner og hunner er lige påvirket.Multifaktoriel
Multifaktoriel arv betyder, at "mange faktorer" er involveret i at forårsage en misdannelse. De faktorer er som regel både genetiske og miljømæssige. Ofte ene køn (enten mand eller kvinde) påvirkes oftere end de andre i multifaktoriel træk. Der synes at være en anden "tærskel på udtrykket," hvilket betyder, at det ene køn er mere tilbøjelige til at vise problemet over det andet køn. I halvsidig microsomia, hanner er lidt mere tilbøjelige til at blive påvirket end kvinder.
Observationer foretaget af familier, der har et barn med halvsidig microsomia viser, at den samlede chance for et andet barn at blive født med halvsidig microsomia er omkring 2 til 3 procent. Forældre og andre familiemedlemmer skal have en grundig evaluering for at hjælpe med at give mere konkret gentagelse oplysninger. Desuden er halvsidig microsomia undertiden findes hos børn med forskellige typer af kromosomfejl. Kromosomer er strukturer i vores celler, der bærer vores gener. Gener bestemme træk såsom blodtype og øjenfarve. Kromosomfejl er normalt sporadisk (forekommer tilfældigt).
Hvilke dele af ansigtets knogler er involveret?
Et af de mest åbenlyse problemer i hemifaciale microsomia er underudvikling af de øvre og nedre kæber på den ramte side. Det kan synes, at dit barns mund hælder opad mod de involverede side. Ofte panden og kinden er fladtrykt på den ramte side med et kredsløb (øjenhulen) mindre end normalt.
Hvilke andre områder af ansigtet er berørt?
Andre områder af dit barns ansigt, der kan blive berørt af hemifaciale microsomia omfatter følgende:
Dit barn kan have ulige kind fylde (asymmetri) på grund af den underudviklede fedt og muskler. Nogle dele af ansigtet ikke kan bevæge sig normalt, hvilket kan forårsage en "skæv" smil.
Der er en bred vifte af øre abnormiteter forbundet med HFM. Dit barn kan have en mildt misdannet øre eller næsten fuldstændigt fravær af det ydre øre (atresi). Små tags på huden kan også være til stede foran øret (r).
Indimellem er det centrale nervesystem påvirkes, hvilket dele af ansigtet for ikke at bevæge sig symmetrisk (lige).
Hvordan HFM diagnosen?
HFM er typisk diagnosticeret efter en omfattende sygehistorie og fysisk undersøgelse af en genetiker. Der er ikke en blodprøve for at diagnosticere HFM. Fordi spektret af sværhedsgraden er så bred, bør diagnosen kommer fra en erfaren genetiker trænet i diagnosticering kraniofaciale anomalier. CT-scanninger og røntgenbilleder af ansigtet kan også bestilles for præcis diagnose.
Diagnostiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen hemifaciale microsomia nævnes:
Røntgenbilleder af hovedet - en diagnostisk test, der bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv og knogler i hovedet på filmen.
CT-scanning (også kaldet en CT eller CAT-scanning) af hovedet - en diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af x-stråler og edb-teknologi til at producere tværsnitsdata billeder (ofte kaldet skiver), både horisontalt og vertikalt, i den hoved. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
Behandling for HFM
Specifik behandling for HFM er yderst variabel, fordi der er så mange forskelle i de typer af HFM. Ethvert barn med mistanke HFM bør vurderes af en craniofacial anomalier team. Hver af de specialister vil have et forslag til behandling plan, afhængigt af sværhedsgraden af dit barns specifikke fysiske resultater.
Efter en udredning og møde med en craniofacial hold, kan følgende behandlingsmuligheder blive drøftet:
Ved alvorligt underudviklede underkæben kan genopbygning ved hjælp af et knogletransplantat fra ribbenene være foreslået.
En anden mulighed for at forlænge den underudviklede underkæben (kæbe) ville være at placere en enhed på kæben for knogle distraktion. Denne teknik undgår behovet for knogletransplantater.
Det ydre øre er normalt rekonstrueret i alderen fra 6 til 8 år. Det er en fase proces med flere måneder mellem hver operation multiple.
Yderligere kirurgi i det bløde væv af kinden for at øge symmetri, eller eventuelt kæbe kirurgi kan være nødvendig, når dit barn når ungdomsårene.
Hvorfor skal mit barn blive set af en CFA team?
Fordi halvsidig microsomia involverer så mange områder af kroppen, er mange specialister kræves, herunder følgende:
Den kraniofaciale kirurg udfører kæben kirurgi og øre genopbygning.
Den genetiker rådgiver patienten og familien vedrørende recidiv risiko for hemifaciale microsomia.
Sygeplejersken koordinator fungerer som et bindeled mellem familien og mange specialister og hjælper med patientuddannelse.
Den øjenlæge evaluerer vision og øjenbevægelser.
Orthodontist følger kæben vækst og tilpasning af tænder til at hjælpe kirurgen med et optimalt resultat af kæbe kirurgi.
Den otolaryngologist vurderer høre abnormiteter og koordinerer mellemøret kirurgi eller hørelse hjælpere, hvis nødvendigt.
Den talepædagog evaluerer tale udvikling og koordinater taleterapi, hvis det er nødvendigt.
Socialrådgiveren bistår familien i opnåelse af ressourcer og henvisninger i deres lokalsamfund.
