Hvad er G6PD mangel?
G6PD mangel er den manglende glucose-6-phosphat-dehydrogenase (et enzym, der findes i røde blodlegemer) i blodet, hvilket kan forårsage en type anæmi kendt som hæmolytisk anæmi. Røde blodlegemer transporterer ilt i kroppen og G6PD beskytter disse celler fra naturlige ilt kemikalier, der kan bygge op, når du har en feber eller tage visse medikamenter. Hvis der er for mange af disse kemikalier, kan de ødelægge de røde blodlegemer, der forårsager hæmolytisk anæmi. G6PD-mangel er nedarvet - folk er født med mangel.
Hvad er hæmolytisk anæmi?
Hæmolytisk anæmi er en sygdom, hvor de røde blodlegemer bliver ødelagt hurtigere end knoglemarven kan producere dem.
Hvad er symptomerne på hæmolytisk anæmi?
Følgende er de mest almindelige symptomer på hæmolytisk anæmi. Men den enkelte kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
unormal bleghed eller mangel på farven på huden
gulsot, eller gulfarvning af hud, øjne og mund
mørk farve urin
svaghed
forvirring
intolerance over for fysisk aktivitet
udvidelsen af milt og lever
øget hjertefrekvens (takykardi)
hjerte mumlen
Symptomerne på hæmolytisk anæmi kan ligne andre blodsygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose.
Hvorfor være bekymret G6PD mangel?
Visse lægemidler kan forårsage naturlig ilt kemikalier til at bygge op i kroppen. Personer med G6PD-mangel kan ikke beskytte deres røde blodlegemer imod opbygning af ilt kemikalier og blodcellerne bliver ødelagt, forårsager anæmi. Derfor personer med G6PD-mangel har brug for at undgå at udsætte sig for visse lægemidler, såsom aspirin (acetylsalicylsyre), visse antibiotika til behandling af infektioner, fava bønner og mølkugler.
Hvad er årsagen G6PD mangel?
G6PD mangel arves af et gen på X-kromosomet. Kromosomer er strukturer i vores celler, der indeholder vores gener, gener kode for alle vores egenskaber såsom øjenfarve og blodtype. Alle mennesker har 46 kromosomer eller 23 par, det sidste par bestemmer køn: Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X og et Y-kromosom. G6PD-mangel er arvet fra kvinder, der bærer en kopi af genet på en af deres X-kromosomer, at halvdelen af deres sønner. Sons, der modtager genet har G6PD-mangel, og døtre, der modtager genet er bærere (som generelt ikke udviser symptomer). Sønner og døtre, som ikke modtager genet er upåvirkede.
Bestemte etniske grupper har en øget forekomst af G6PD-mangel end andre. G6PD-mangel ses i omkring 10 procent af afrikansk-europæiske mænd i USA, og er også almindelig i personer fra Middelhavsområdet eller Asien. Sværhedsgraden af G6PD-mangel er forskellig blandt forskellige befolkningsgrupper. I den mest almindelige form i afrikansk-europæiske befolkning, manglen er mild og hæmolyse (ødelæggelse af re blodlegemer) påvirker primært ældre røde blodlegemer. I kaukasiere, G6PD-mangel har tendens til at være mere alvorlige, som selv unge røde blodlegemer er berørt.
Hvordan er G6PD mangel diagnosticeres?
G6PD-mangel kan diagnosticeres ved en simpel blodprøve. Hvis dine forfædre kommer fra et område, hvor G6PD-mangel er fælles, eller hvis du har familie historie af G6PD mangel eller ukendt anæmi, bør du konsultere din læge om at have denne blodprøve.
Behandling for G6PD-mangel:
I de fleste tilfælde har G6PD-mangel ikke give problemer for en person, medmindre de bliver udsat for medicin eller fødevarer, der kan skade deres blodlegemer. Personer med G6PD mangel kan tolerere små mængder af disse eksponeringer, afhængigt af den specifikke defekt til stede i genet. Specifik behandling for G6PD mangel anæmi vil blive fastlagt af din læge på basis:
din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Behandlingen kan omfatte:
undgåelse af visse former for medicin, fødevarer og miljømæssige påvirkninger
informere leverandører af sundhedsydelser, som du har G6PD-mangel
rådføre sig med din læge, før du tager nogen medicin
