Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom. Dette betyder, at CF nedarvet. Et barn vil blive født med CF kun hvis to CF-gener nedarves - en fra moderen og en fra faderen. En person, der kun har et CF-genet er sundt og siges at være en "bærer" af sygdommen. Et luftfartsselskab har en øget chance for at få et barn med CF. Denne type af arv kaldes "autosomal recessiv." Autosomal betyder, at genet er på et af de første 22 kromosompar der ikke definerer køn, så at sygdommen også påvirker mænd og kvinder. "Recessive" betyder, at to kopier af genet, en arvet fra hver forælder, er nødvendige for at få sygdommen. Når forældre har haft et barn med CF, der er en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver efterfølgende graviditet for et andet barn at blive født med CF. Det betyder, at der er en tre ud af fire, eller 75 procent chance for et andet barn for ikke at have CF.
Fødslen af et barn med CF er ofte en total overraskelse for en familie, da det meste af tiden er der ingen tidligere familie historie CF. Mange autosomale recessive sygdomme forekommer på denne måde. Da begge forældre er sunde, de havde ingen forudgående kendskab til, at de bar gen, eller at de har bestået genet til graviditet på samme tid.
Gener er grundlægger på konstruktioner i cellerne i vores krop kaldet "kromosomer." Der er normalt 46 total, eller 23 par kromosomer i hver celle i vores krop. Den syvende kromosompar indeholder et gen kaldet CFTR (cystisk fibrose transmembrane regulator) genet. Mutationer eller fejl i dette gen er, hvad årsagen CF. Dette gen er ganske store og komplekse. Over 1.000 forskellige mutationer i dette gen er blevet fundet som forårsager CF.
Risikoen for at have en mutation i genet for CF afhænger af din etniske baggrund (for personer uden en familie historie af CF):
Etnisk baggrund | Risiko for CF-mutation | Risiko for barn med CF |
|---|---|---|
Kaukasisk | 1 i 25 | 1 i 2.500 |
Ashkenazi jødiske | 1 i 24 | 1 i 2.300 |
Hispanic | 1 i 58 | 1 i 13.500 |
Afrikansk-europæisk | 1 i 61 | 1 i 15.100 |
Asiatiske | 1 i 90 | 1 i 31.000 |
Test for CF-genet kan gøres fra en lille blodprøve eller fra en "kind vatpind", som er en børste gnides mod indersiden af din kind for at få celler til test. Laboratorier generelt teste for de mest almindelige mutationer. Den opdagelse afhænger af personens etniske baggrund. Generelt afsløring sats for den kaukasiske befolkning er omkring 90 procent, 97 procent eller mere for Ashkenazi befolkning, 57 procent for latinamerikanere, 75 procent for afrikansk-folk, og 30 procent for asiater. Den opdagelse afviger fordi CF er mere almindelig i visse geografiske områder og visse befolkninger i verden. Diagnosen bekræftes af en anden testopkald sved chlorid test.
Der er mange mennesker med CF, hvis mutationer er ikke blevet identificeret. Med andre ord har alle de genetiske fejl, der forårsager sygdommen ikke blevet opdaget. Fordi ikke alle mutationer kan påvises, kan en person stadig være et CF luftfartsselskab selv om der ikke mutationer blev fundet af carrier test.
Test for CF-genet anbefales til alle, der har et familiemedlem med sygdommen, eller hvis partner er en kendt bærer af CF eller berørt med CF.
