Hvad er craniosynostosis?
Den normale kraniet består af flere plader af knogle, der er adskilt af suturer. Suturerne (fiber leddene) findes mellem de knoklet plader i hovedet. Som et spædbarn vokser og udvikler sig, suturerne tæt og knogler smelter sammen og danner et solidt stykke knogle, kaldet kraniet.
Craniosynostosis er en sygdom, hvor suturerne lukke for tidligt, hvilket medfører problemer med normal hjerne og kraniet vækst. For tidlig lukning af suturerne kan også forårsage trykket inde i hovedet til at øge og kraniet eller ansigtets knogler til at skifte fra en normal, symmetrisk udseende.
Hvad er årsagen craniosynostosis?
Craniosynostosis forekommer i én ud af 2.500 levendefødte.
Craniosynostosis er oftest sporadisk (forekommer tilfældigt). I nogle familier er craniosynostosis nedarvet i en af to måder:
Autosomal recessiv. Autosomal recessive betyder, at to kopier af genet er nødvendige for at udtrykke sygdommen, en arvet fra hver forælder, der er obligate bærere. Carrier forældre har en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver graviditet, at få et barn med craniosynostosis. Hanner og hunner er lige påvirket.
Autosomal dominant. Autosomal dominant betyder, at et gen er nødvendig for at udtrykke sygdommen, og genet er gået fra forældre til barn med en 50/50 risiko for hver graviditet. Hanner og hunner er lige påvirket.
Craniosynostosis er en funktion af mange forskellige genetiske syndromer, der har en bred vifte af arve mønstre og chancerne for gentagelse, afhængigt af den specifikke syndrom til stede. Det er vigtigt for barnet såvel som familiemedlemmer, der skal undersøges nøje for tegn på en syndromiske årsag (arvelig genetisk sygdom) af craniosynostosis såsom lemmer mangler, øre anormaliteter eller kardiovaskulære misdannelser.
Hvad er de forskellige typer af craniosynostosis?
Der er mange typer af craniosynostosis. Forskellige navne er givet til de forskellige typer, afhængigt af hvilken sutur eller suturer, er involveret, herunder følgende:
Plagiocephaly. Plagiocephaly indebærer sammensmeltning af enten højre eller venstre side af den koronale sutur, der løber fra øre til øre. Dette kaldes koronale synostosis og det forårsager normal pande og pande at stoppe voksende. Derfor er det producerer en udfladning af panden og panden på den ramte side, med panden tendens til at være alt for fremtrædende på den modsatte side. Øjet på den ramte side kan også have en anden form. Der kan også være udfladning af ryggen (occipital) område af kraniet. Ensidig lambdoidal sutur synostose (det sker på begge sider af lambdoidal sutur) kan forårsage plagiocephaly, så godt.
Deformational (eller positionelle) plagiocephaly refererer til misdannet (asymmetrisk) hoved gentagen tryk til det samme område af hovedet. Dette er ikke et sandt synostosis. Det kan forekomme, når den bageste del af kraniet (nakkebenet), som er afhængig (i en stilling) flader ud på grund af tryk, såsom når altid sover på den del af kraniet.
Antallet af spædbørn med deformational plagiocephaly er steget i løbet af de sidste mange år. Denne stigning kan være resultatet af "Tilbage til Sleep"-kampagnen støttes af Den Europæiske Academy of Pediatrics at hjælpe med at forhindre vuggedød (SIDS), men andre faktorer kan forårsage denne form for plagiocephaly, også. Specifik behandling vil blive fastlagt af dit barns læge baseret på sværhedsgraden. Deformation plagiocephaly er normalt behandles ved at ændre barnets typiske position på søvn eller ved hjælp af et specielt støbt hjelm, der vil omforme hovedet over tid.
Trigonocephaly. Trigonocephaly er en fusion af metopic (pande) sutur. Denne sutur løber fra toppen af hovedet ned i midten af panden, mod næsen. Tidlig lukning af denne sutur kan resultere i en fremtrædende højderyg kører ned i panden. Nogle gange, panden ser ganske spids, som en trekant, med tætsiddende øjne (hypotelorism).
Scaphocephaly. Scaphocephaly er en tidlig lukning af fusion af sagittale sutur. Dette er den mest almindelige form for synostosis. Denne sutur kører front til bag, ned midt på toppen af hovedet. Denne fusion medfører en lang, smal skalle. Kraniet er lang fra front til bag og smalle fra øre til øre.
Hvad er symptomerne på craniosynostosis?
Hos spædbørn med denne sygdom, kan ændringer i form af hoved og ansigt være mærkbar, og er generelt den første og eneste symptom. Udseendet af barnets ansigt kan ikke være det samme i forhold til den anden side. Et andet tegn er lille eller fraværende fontanelle (den "bløde plet" på toppen af et barns hoved). Mindre almindeligt kan synostose forårsage øget tryk i kraniet. Dette er især tilfældet, når flere kranielle suturer fusioneres tidligt. Symptomer på forøget tryk i kraniet omfatter:
Fuld eller udbuling fontanelle
Døsighed (eller mindre opmærksom end sædvanligt)
Skalpvener kan være meget mærkbar
Øget irritabilitet
Skingre skrig
Dårlig ernæring
Projektil opkastning
Stigende hovedomkreds
Kramper
Udstående øjne og en manglende evne af barnet til at kigge opad med hovedet vender fremad
Udviklingsmæssige forsinkelser
Symptomerne på craniosynostosis kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan craniosynostosis diagnosen?
Craniosynostosis kan være medfødt (til stede ved fødslen), eller kan blive bemærket senere, i løbet af en fysisk undersøgelse. Diagnosen stilles efter en grundig fysisk eksamen og efter diagnostisk test. Under behandlingen, vil dit barns læge opnå en komplet prænatal og fødsel historie af dit barn. Han eller hun kan spørge, hvis der er en familie historie af craniosynostosis eller andre hoved eller ansigt abnormiteter. Dit barns læge kan også bede om udviklingsmæssige milepæle siden craniosynostosis kan være forbundet med andre udviklingsmæssige forsinkelser. Udviklingsmæssige forsinkelser kan kræve yderligere medicinsk opfølgning for underliggende problemer.
Under behandlingen, er en måling af omkredsen af dit barns hoved taget og plottet på en graf til at identificere normale og unormale intervaller.
Diagnostiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen craniosynostosis nævnes:
Røntgenbilleder af hovedet. En diagnostisk test, der bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af knoglerne i hovedet på film.
CT-scanning (også kaldet en CT eller CAT-scanning) af hovedet. En diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af X-stråler og edb-teknologi til at producere både horisontale og vertikale tværsnitsundersøgelser billeder (ofte kaldet skiver) af hovedet. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
Forvaltning af craniosynostosis
Specifik behandling for craniosynostosis vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af craniosynostosis
Type af craniosynostosis (som suturer er involveret)
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til løbet af craniosynostosis
Din mening eller præference
Kirurgi er typisk den anbefalede behandling. Målet med behandlingen er at reducere trykket i hovedet og korrigere deformiteter i ansigtet og kraniet knogler. Mindre almindeligt er operation nødvendig for at sænke trykket i kraniet.
Den optimale tid til at udføre kirurgi er før barnet er 1 år siden knoglerne er stadig meget blød, ikke smeltet på andre suturer, og er let at arbejde med. Kirurgi kan være nødvendigt på et meget tidligere tidspunkt, afhængigt af alvorligheden af sygdommen. Fordi blodtab kan være et problem i denne type operation, er kirurgi ofte forsinket i meget lille barn til at tillade en vis vækst og udvikling og en større blodvolumen. De fleste procedurer er gjort mellem 3 og 8 måneder.
Før operationen vil dit barns læge forklare drift og kan gennemgå "før og efter" billeder af børn, der kan have haft en lignende type operation.
Efter operationen, er det almindeligt for barnet at have en turban-lignende dressing omkring hans eller hendes hoved. Ansigt og øjenlåg kan være hævet efter denne type kirurgi. Barnet er typisk overført til intensivafdelingen (ICU) efter operationen for nøje overvågning.
Problemer efter operationen kan opstå pludseligt eller over en periode. Barnet kan opleve nogen eller alle de følgende komplikationer:
Feber (større end 101 grader Fahrenheit)
Irritabilitet
Rødme og hævelse langs indsnit områder
Nedsat opmærksomhed
Disse komplikationer kræver øjeblikkelig evaluering af dit barns kirurg. Sundhedspleje team uddanner familien efter operationen om, hvordan man bedst passe deres barn i hjemmet, og skitserer særlige problemer, der kræver øjeblikkelig lægehjælp.
Livslang overvejelser for et barn med craniosynostosis
Nøglen til at behandle craniosynostosis er tidlig påvisning og behandling. Nogle former for craniosynostosis kan påvirke hjernen og udviklingen af et barn. Graden af problemerne er afhængig af sværhedsgraden af craniosynostosis antallet af suturer, der er fusioneret, og tilstedeværelsen af hjernen eller andet organ system problemer, som kan påvirke barnet.
Genetisk rådgivning kan anbefales af lægen til at vurdere barnets forældre for eventuelle arvelige sygdomme, der kan have en tendens til at køre i familier.
Et barn med craniosynostosis kræver hyppige medicinske evalueringer for at sikre, at kraniet, ansigtet knogler og hjerne udvikler sig normalt. Det medicinske team arbejder med barnets familie at tilbyde undervisning og vejledning for at forbedre sundhed og trivsel for barnet.
