Hvad er en Chiari misdannelse?
En Chiari misdannelser er en medfødt (til stede ved fødslen) defekt i området af bagsiden af hovedet, hvor hjernen og rygmarven forbindelse. Sygdommen kaldes også Arnold Chiari misdannelser. Der er fire typer af Chiari misdannelser, herunder følgende:
Type I. Almindeligt går ubemærket hen, indtil der opstår problemer i den unge eller voksne år af livet. I denne sygdom, bliver bunden af kraniet og den øverste spinal område ikke er dannet korrekt.
Type II. Dette er den mest almindelige form for Chiari misdannelser. I denne sygdom, en del af bagsiden af hjernen skifter nedad gennem bunden af kraniet område.
Type II Chiari misdannelser ses typisk hos spædbørn, der er født med rygmarvsbrok, en neurologisk sygdom, der forårsager en del af rygmarven og de omkringliggende strukturer til at udvikle udenfor, i stedet for inde, kroppen.
Type II Chiari misdannelser kan også være forbundet med en sygdom, kendt som hydrocephalus. Hydrocephalus er en sygdom, hvor der er en overproduktion eller mangel på absorption af den cerebrale spinalvæske (CSF), som findes inde i hjertekamrene (væskefyldte områder) inde i hjernen. Den øgede væske får trykket inde i hovedet for at øge og kraniet knogler til at udvide til en større end normal udseende.
Type III. Bagsiden af hjernen rager ud af en åbning i bagsiden af kraniet område.
Type IV. Bagsiden af hjernen ikke udvikle sig normalt.
Hvad er årsagen til Chiari misdannelse?
Skønt den nøjagtige årsag til Chiari misdannelser er ukendt, menes det, at et problem under fosterudviklingen kan forårsage unormal hjerne formation. Chiari misdannelse kan være forårsaget af udsættelse for skadelige stoffer under fosterudviklingen eller associeret med genetiske problemer eller syndromer, der kan have en tendens til at køre i familier.
Teorier tyder på, at følgende kan prædisponere fosteret for problemer, der påvirker den normale udvikling af hovedet under graviditet:
Udsættelse for farlige kemikalier / stoffer
Mangel på ordentlig vitaminer og næringsstoffer i kosten
Infektion
Recept eller ulovlige forbrug af narkotika og alkohol
Hvad er symptomerne på en Chiari misdannelse?
Følgende er de mest almindelige symptomer på en Chiari misdannelse. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Hos spædbørn og ældre børn født med denne sygdom, symptomer kan omfatte:
Hurtig frem og tilbage, øjenbevægelser
Udviklingsmæssige forsinkelser
Dårlig fodring og synke
Stivhed eller smerter i nakken eller bagsiden af hovedområdet
Svag råb
Vejrtrækningsproblemer
Nedsat styrke i armene
Symptomerne på Chiari misdannelse kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan er en Chiari misdannelse diagnosen?
Hvis en Chiari misdannelse opstår med andre medfødte (til stede ved fødslen) fejl, kan diagnosen stilles ved fødslen. Forekomsten af Chiari misdannelse har anset for at være én ud af hver tusind fødsler, men med den øgede brug af diagnostiske test, kan det være meget mere udbredt. Andre gange, stilles diagnosen efter indtræden af bestemte tegn og symptomer, og efter diagnostiske test. Lægen får en komplet prænatal og fødsel historie af barnet og kan også spørge, om der er en familie historie af nogen medicinske problemer. Lægen vil også spørge om udviklingsmæssige milepæle, såsom alder barnet sad op, kravlede eller gik da en Chiari misdannelse kan være forbundet med andre neuromuskulære lidelser. Udviklingsmæssige forsinkelser kan kræve yderligere medicinsk opfølgning for underliggende problemer.
Under behandlingen, er en måling af omkredsen af barnets hoved taget og i forhold til en skala, der kan identificere normale og unormale intervaller.
Diagnostiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen af en Chiari misdannelse omfatter:
Røntgenstråler. En diagnostisk test, som bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
CT-scanning (også kaldet en CT eller CAT-scanning). En diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af X-stråler og edb-teknologi til at producere vandret eller aksial, billeder (ofte kaldet skiver) af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
Magnetic resonance imaging (MRI). En diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen.
Behandling for en Chiari misdannelse
Specifik behandling for en Chiari misdannelse vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Den type sygdom
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Medicinsk behandling består af hyppige fysiske undersøgelser og diagnostiske test til at overvåge vækst og udvikling af hjernen, rygmarven, kranium, og rygbenet.
Nogle typer af Chiari misdannelser kan kræve operation for at lindre øget tryk inde i hovedet eller halsområdet, eller til at hjælpe dræne overskydende cerebral spinalvæske fra hjernen. Meget svær Chiari misdannelser kan være livstruende.
Forældre bliver bedt om at se eventuelle ændringer, der kan påvirke barnets neurologisk status, herunder følgende:
Vejrtrækningsproblemer
Grad af årvågenhed
Tale eller fodring problemer
Problemer walking
Ukoordineret bevægelse
Livslang overvejelser for et barn med en Chiari misdannelse
Det fulde omfang af de problemer, der er forbundet med en Chiari misdannelse er normalt ikke helt forstået umiddelbart ved fødslen, men kan blive afsløret efterhånden som barnet vokser og udvikler sig. Børn født med en Chiari misdannelse kræver hyppige undersøgelser og diagnostiske test af hans eller hendes læge til at overvåge udviklingen af hovedet efterhånden som barnet vokser. Det medicinske team arbejder hårdt med barnets familie at tilbyde undervisning og vejledning for at forbedre sundhed og trivsel for barnet.
Genetisk rådgivning kan anbefales af lægen til at give oplysninger om de gentagelser for Chiari misdannelse og alle tilgængelige test.
