Hvad er biokemisk gentest?
Biokemisk gentest omfatter undersøgelse af enzymer i kroppen, kan være unormal på nogen måde. Enzymerne kan være mangelfuld eller fraværende, ustabil eller har ændret aktivitet, som kan føre til kliniske manifestationer hos et barn (f.eks fosterskader). Disse typer af lidelser er normalt kaldes "medfødte fejl i stofskiftet", da de er til stede en fødsel og påvirke, hvordan kroppens stofskifte fungerer. Metabolisme er et begreb, der beskriver, hvordan kroppen omdanner mad til energi, og derefter slipper af affaldsprodukter.
Der er mere end 200 enzymdefekter, som kan undersøges i mennesker. Undertiden, snarere end at studere genmutation der forårsager enzymet at være defekt i første omgang, er det lettere at undersøge selve enzymet (som er produktet af genet). Afprøvningen fremgangsmåde afhænger af lidelse. For eksempel kan mutationer i genet, der forårsager Tay-Sachs sygdom undersøges. Selvom DNA mutation test er tilgængelig, må de nuværende metoder ikke registrere alle mulige mutationer. Ved at udføre en laboratorietest for det enzym, der er mangelfuld i Tay-Sachs, kan du registrere flere sager end gennem DNA-test alene. Biokemiske genetiske undersøgelser kan gøres fra en blodprøve, urinprøve, spinalvæske eller anden vævsprøve.
