Risikoen for kræft i æggestokkene og hudkræft øges med basalcelle nævus syndrom (også kaldet Gorlin syndrom og nevoid basalcellekræft), en sjælden autosomal dominant cancer genetiske syndrom. Træk forbundet med basalcelle nævus syndrom kan omfatte følgende:
Udvikling af mere end to basalcellekarcinomer (kræft i de yderste lag af huden), før en alder af 20
Cyster i kæben
Karakteristisk ansigts udseende
Forkalkning af falx (en variation i udseendet af kraniet, der er synlig på røntgenbilleder)
Miner i håndflader og fodsåler
Macrocephaly (forstørret hoved størrelse)
Rib eller vertebrale abnormiteter
Øget risiko for medulloblastoma
Øget risiko for ovarie fibromer (godartede eller noncancerous, tumorer)
Basal celle nævus syndrom er forårsaget af ændringer i et tumorsuppressorgen, kaldet ptch, placeret på kromosom 9.. Mutationer i dette gen kan øge risikoen for visse kræftformer.
Tumorsuppressorgener normalt styrer cellevækst og celledød. Begge kopier af et tumorsuppressorgen skal ændres eller muteret, før en person kan udvikle kræft. Med basalcelle nævus syndrom, er den første mutation arvet fra enten moderen eller faderen i 70 procent til 80 procent af tilfældene. I 20 procent til 30 procent af tilfældene er det første mutation ikke arvelig og opstår de novo (for første gang) i det befrugtede æg, hvorfra den person med symptomer blev undfanget. Uanset de novo eller arvet denne første mutation er til stede i alle celler i kroppen, og som sådan, kaldes en kimcellelinje mutation.
Hvorvidt en person, der har en kimbane-mutation vil udvikle kræft, og hvor cancer (r) vil udvikle afhænger hvor (hvilken celletype) anden mutation forekommer. For eksempel, hvis den anden mutation er i huden, så hudkræft kan udvikle sig. Hvis det er i æggestokkene, så ovariecancer kan udvikles. Processen med tumorudvikling kræver faktisk mutationer i flere vækst kontrol gener. Tab af begge kopier af ptch er blot det første skridt i processen. Hvad er årsagen til disse yderligere mutationer er ukendt. Mulige årsager omfatter kemiske, fysiske eller biologiske miljøeksponeringer (såsom sollys) eller tilfældige fejl i celle replikation.
Nogle personer, der har arvet en germline tumorsuppressorgen mutation kan aldrig udvikle kræft, fordi de aldrig få den anden mutation nødvendig for at slå funktionen af genet og starte processen med tumordannelse. Dette kan gøre kræft synes at springe generationer i en familie, hvor, i virkeligheden mutationen er til stede. Mennesker med en mutation, uanset om de udvikler cancer, men har en 50/50 chance for at passere mutationen videre til den næste generation.
Det er også vigtigt at huske, at det gen, der er ansvarlig for basalcelle nævus syndrom ikke er placeret på kønskromosomer. Derfor kan mutationer være nedarvet fra moderen eller fars side af familien.
