Der er mutationer i visse gener, der potentielt giver et lille prædisposition for at udvikle brystkræft. Et eksempel er ataksi telangiectasia (AT). Risikoen for brystkræft kan forhøjes for bærere af AT-genet. Ataksi telangiectasia er en sjælden børnesygdom, der påvirker nervesystemet og andre organ systemer. En diagnose af AT foretages, når følgende forhold er til stede (symptomerne begynder ofte efter alder 10):
Dårlig balance og utydelig tale
Ataksi (manglende muskel kontrol fører til en akavet gangart, når du går)
Telangiectasias (bittesmå, røde "spider" vener) i hjørnerne af øjnene eller overflader af ørerne og kinderne (snart efter udbrud af ataksi)
Andre symptomer på AT omfatter:
Svagt immunsystem
Øget risiko for leukæmi
Øget risiko for lymfekræft
Ekstrem følsomhed over for ioniserende stråling (for eksempel stråling fra røntgenstråler)
Ataxia telangiectasia er forårsaget af mutationer i et gen på kromosom 11, kendt som ATM-genet, der er involveret i cellecyklusregulering. Denne neurodegenerativ lidelse er nedarvet i en autosomal recessiv mode, hvilket betyder, at to muterede ATM gener er nødvendig for at producere den sygdom - et arvet fra hver forælder. Mennesker med kun én ATM mutationen benævnt "bærere".
Nogle undersøgelser tyder på, at mennesker, der er bærere af en ATM mutation har en øget risiko for at udvikle brystkræft. Det anslås, at omkring 1 procent af den amerikanske befolkning, eller omkring 2,5 millioner mennesker, kan være bærere for en ATM-mutationen. Dette kan føre en til at tro, at mange mennesker med brystkræft udvikle det på grund af en ATM mutation. Når brystkræftpatienter studeres imidlertid, at de ikke har et overskud af ATM mutationer sammenlignet med mennesker uden brystkræft. Derfor er foreningen mellem ATM mutationer og risikoen for brystkræft er fortsat uklar. Undersøgelser bliver gjort til bedre at forstå dette muligt link.
