Hvad er det?
Amyloidose er en sygdom, hvor en unormal protein kaldet amyloid akkumuleres i kroppens væv og organer. De protein indskud kan være i et enkelt organ eller dispergeret i hele kroppen. Sygdommen forårsager alvorlige problemer i de berørte områder. Som et resultat, kan folk med amyloidose i forskellige kropsdele opleve forskellige fysiske problemer:
Brain - Demens
Heart - Hjertesvigt, en uregelmæssig eller ustabil hjerterytme, forstørret hjerte
Nyrer - Nyresvigt, protein i urinen
Nervesystemet - Følelsesløshed, snurren eller svaghed fra nervesygdom
Fordøjelsessystemet - Intestinal blødning, tarmobstruktion, dårlig optagelse af næringsstoffer
Blod - Lav blodtal, let blå mærker eller blødning
Pancreas - Diabetes
Bevægeapparatet - Ledsmerter eller hævelse, svaghed
Skin - Klumper eller lilla misfarvning
Ingen ved, hvad der forårsager amyloidose. For at gøre tingene mere komplekse, amyloidose er ikke en enkelt sygdom, og der er mange forskellige typer af amyloid proteins der kan være involveret. For eksempel Alzheimers sygdom og Creutzfeldt-Jakobs sygdom (en sjælden årsag til demens i forbindelse med vira, der lever i husdyr) er to forskellige sygdomme karakteriseret ved amyloidaflejringer i hjernen, men proteinets involverede er forskellige.
En af de metoder, læger bruger til at kategorisere den type amyloidose er at klassificere det som enten primær eller sekundær. Når der ikke er nogen anden underliggende sygdom, og det største problem stammer fra amyloidose er lidelsen betragtes primære. Når en anden sygdom, som regel en kronisk inflammatorisk sygdom, såsom tuberkulose eller reumatiske sygdomme, fører til amyloidose er lidelsen betragtes sekundære.
Symptomer
De symptomer forårsaget af amyloidose afhænge af omfanget af skaderne som følge af protein indlån, og som kroppens organer er berørt. Symptomerne kan omfatte:
Åndedrætsbesvær
Blod i afføringen, hvilket kan se rød eller sort ligesom kaffegrums
Vægttab
Muskelsvaghed
En forstørret tunge
Svært at tygge eller synke
Udslæt
Problemer med hukommelse
Nervesmerter eller følelsesløshed
Diagnose
Amyloid proteinets kan opbygge for lang tid, før forårsage nogen symptomer, så sygdommen normalt ikke er diagnosticeret, før det er fastslået. Fordi symptomer forbundet med amyloidose er fælles for flere forskellige sygdomme, din læge sandsynligvis kan køre mange forskellige prøver for at tjekke for andre sygdomme først.
Han eller hun vil begynde med en generel undersøgelse for at lede efter tegn på sygdom, som kan være forårsaget af amyloidose. Undersøgelsen kan omfatte:
Undersøgelse samlinger for tegn på ledhævelse
Undersøgelse af huden udslæt eller misfarvning
En test kontrol af blod i afføring eller en endoskopisk procedure (hvor en fleksibel, tændte rør med et lille kamera på enden indsættes i rektum til tyktarmen, eller ind i maven gennem munden) til påvisning af gastrointestinal blødning
Test af hjerte for tegn på hjertesvigt eller udvidelse
Test muskler for tegn på svaghed
Undersøgelse hænder, fødder, arme og ben for tegn på væske hævelse eller dårlig fornemmelse
Kontrol mental tilstand for at vurdere mulig demens
Urin indsamles for at teste for overskydende protein, som ofte er det første tegn på systemisk amyloidose, der har infiltreret hele kroppen. Blod vil blive tegnet og testet til at se efter tegn på unormale blodværdier, nyre-eller leversygdom eller unormale protein.
Den eneste definitive test for amyloidose er en biopsi, hvor en lille prøve af angrebne væv fjernes kirurgisk og undersøges. Når hele kroppen er ramt (en sygdom kaldet systemisk amyloidose), biopsier af rectum eller fra abdominal fedt afslører ofte diagnosen. Hvis amyloid har akkumuleret i et enkelt organ, såsom hjernen biopsien skal komme direkte fra dette organ. Af denne grund er vanskelige at diagnosticere mange typer amyloidose. For eksempel i Alzheimers sygdom, en biopsi af hjernevæv sjældent sker. Biopsi kan skade hjernen og mens resultaterne kunne give en diagnose, ville det være sandsynligt, at ændre behandling. Når amyloidose diagnosticeres eller stærkt mistænkt, vil ekstra blod-og urinprøver gøres for at lede efter sygdomme, der kan forårsage proteinet akkumulering.
Forventet varighed
Amyloidose er normalt en livslang sygdom, der ikke kan vendes eller helbredes. Hvis amyloidose er relateret til en anden sygdom, vil behandlingen fokusere på at kurere denne sygdom til at standse yderligere skader amyloid.
Forebyggelse
Fordi ingen ved, hvad der forårsager amyloidose, er der ingen måde at forebygge primær amyloidose.
Sekundær amyloidose kan kun forhindres ved at forebygge eller omgående behandling af inflammatorisk sygdom, der kan udløse amyloidose. For eksempel, hvis rheumatoid arthritis holdes under kontrol med medicin, risikoen for at udvikle amyloidose er lille.
Behandling
Til sekundær amyloidosis målet er at behandle den underliggende sygdom. For eksempel bør behandling af tuberkulose stoppe sekundær amyloidose blive værre. Tilsvarende styrer inflammation af rheumatoid arthritis kan med medicin hjælpe til at stoppe inflammationsassocieret amyloidose.
Der er ingen kur for de fleste tilfælde af primær amyloidose. Behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og forsøger at bremse udviklingen af sygdommen. Visse medikamenter, såsom corticosteroider, kemoterapeutika og colchicin, kan nedsætte inflammation og behandle nogle tilfælde af amyloidose, men de er ikke meget effektiv, hvis sygdommen er alvorlig eller meget avanceret. En knoglemarvstransplantation kan føre til fuldstændig helbredelse i nogle patienter med primær amyloidose, især for dem, hvis amyloidose ledsager en form for knoglemarvskræft kaldet myelomatose. Men denne procedure er ikke altid en succes. En knoglemarvstransplantation er en farlig procedure, hvor en patients egen knoglemarv, som ofte er kilde til amyloid proteins, ødelægges og erstattes med en donor marv. Visse former for amyloidose, hvor abnormt protein er lavet af leveren kan reagere godt til levertransplantation. Nye behandlinger bliver undersøgt.
Hvis patienter udvikler alvorlige komplikationer fra amyloidose, vil disse sygdomme skal behandles. For eksempel kan dialyse være nødvendig, hvis nyresvigt udvikler sig, og hjerte medikamenter kan forbedre hjerte-funktion og reducere tilbageholdt væske hvis hjertesygdom bliver et problem.
Hvornår skal kalde en professionel
Kontakt en læge, hvis du har nogen af symptomerne på amyloidose, især ekstrem træthed, vejrtrækningsproblemer eller sort eller blodig afføring.
Prognose
Udsigterne afhænger af typen af amyloidose, og hvor alvorlig den er på tidspunktet for diagnosen. Progression af sekundær amyloidosis forårsaget af en kronisk inflammatorisk sygdom, såsom en infektion eller rheumatoid arthritis, kan styres ved at behandle den underliggende sygdom. For de fleste tilfælde af amyloidose, er der imidlertid ingen effektiv behandling, og sygdommen bliver værre en løbet af måneder eller år. Jo flere områder af kroppen, der er berørt og de mere svækkede kroppens organer er, jo lavere er chancerne for et godt resultat.
