Hvad er alfa thalassæmi?
Thalassæmi er en arvelig lidelse, der påvirker produktionen af normal hæmoglobin (en type protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt til væv i kroppen). Thalassæmi omfatter en række forskellige former for anæmi. Sværhedsgraden og typen af anæmi afhænger af antallet af gener, der er berørt.
Hvad er årsagen til alpha thalassæmi?
Alpha thalassæmi er forårsaget af mutationer i alfa kæden af hæmoglobin molekylet. Normalt er der to alfa kæde gener placeret på hver # 16 kromosom, i alt 4. A-kæden er en vigtig bestanddel af føtalt hæmoglobin (som sædvanligvis inden fødslen) og hæmoglobin og hæmoglobin A2 (som er til stede efter fødslen). Hvordan disse gener er ændret bestemmer den specifikke type af alfa thalassæmi i et barn:
Alpha thalassæmi. Alle fire alpha kædegener er slettet, der er så alvorlig, at døden normalt forekommer i livmoderen (før fødslen).
Alpha thalassæmi carrier To alfa kæde gener er slettet, enten.:
Både fra det samme # 16 kromosom, der kaldes en cis-sletning
En fra hver # 16 kromosomer, der kaldes en trans sletning
Når begge forældre er bærere af cis sletning, der er en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver graviditet, at få et barn med alfa thal større. Hæmoglobin elektroforese kan ikke diagnosticere alpha thalassæmi. Bærere af cis sletning versus trans sletning kan skelnes ved kun DNA-analyse. DNA-test er normalt gøres fra en blodprøve for at se på alfakæden gener på hver # 16 kromosom at afgøre, hvilke gener der er slettet.
Hæmoglobin H sygdom. Tre alfa kæde gener er slettet. Hæmoglobin H sygdom opstår, når en person har kun én fungerende alfakæden gen, hvilket resulterer i en hæmolytisk anæmi, der kan forværres med febril sygdom eller udsættelse for visse lægemidler, kemikalier eller smitstoffer. Personer med hæmoglobin H sygdom har en øget risiko for at få et barn med alpha thal større, idet de bære en # 16 kromosom med en alpha kæde to gendeletion (cis udgår).
Silent alpha thalassæmi luftfartsselskab. Et alpha-kæde gen slettes (de andre tre er normal). Blodprøver er som regel normal, og den eneste måde at bekræfte en tavs luftfartsselskab er ved DNA-undersøgelser.
Hvordan er alpha thalassæmi diagnosticeres?
Alpha thalassæmi er mest almindeligt forekommende i Afrika, Mellemøsten, Indien, Sydøstasien, det sydlige Kina, og Middelhavsområdet. Carrier status kan bestemmes ved følgende:
Komplet blodtælling (CBC). En måling af størrelse, antal, og modenhed af forskellige blodlegemer i en bestemt mængde blod.
Hæmoglobin elektroforese med a2 og F kvantificering. En lab procedure, der adskiller de typer af hæmoglobin til stede. Denne test kan diagnosticere beta-thalassæmi og andre hæmoglobin ændringer, men ikke alpha thalassæmi.
Jern undersøgelser, FEP (fri-erytrocyt protoporphyrin) og ferritin. Disse undersøgelser er gjort for at udelukke jernmangel anæmi.
Alle disse undersøgelser kan udføres fra en enkelt prøve af blod. Prænatal diagnose bestemmes ud fra CVS (chorion villus prøvetagning) eller fostervandsprøve.
Behandling for alpha thalassæmi
Specifik behandling for alpha thalassæmi vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Behandling for alpha thalassæmi kan omfatte:
Daglige doser af folinsyre
Blodtransfusioner (efter behov) og jernkelations (fjernelse af jern) behandling på grund af jern overbelastning
Kirurgisk fjernelse af milten (om nødvendigt)
Allogen stamcelletransplantation
