Hvad er achondroplasia?
Achondroplasia er en genetisk (arvelig) knogle uorden, der opstår i en ud af 15.000 til 40.000 levendefødte. Achondroplasia er den mest almindelige form for dværgvækst, hvor barnets arme og ben er korte i forhold til kroppens længde. Endvidere hovedet er ofte store og stammen er normal størrelse. Den gennemsnitlige højde af voksne mænd med achondroplasia er omkring 52 inches (eller 4 feet, 4 inches). Den gennemsnitlige højde af voksne hunner med achondroplasia er omkring 49 inches (eller 4 meter, 1 inch).
Hvad er årsagen achondroplasia?
Achondroplasia er nedarvet af en autosomal dominant gen, der forårsager unormal brusk dannelse. Autosomal dominant nedarvning betyder, at genet er placeret på en af autosomer (kromosompar 1 til 22). Dette betyder, at hanner og hunner lige påvirkes. Dominerende betyder, at kun ét gen er nødvendigt at have træk. Når en forælder har en dominerende træk, der er 50 procent chance for, at ethvert barn har de også vil arve træk. Så i nogle tilfælde, at barnet arver achondroplasia fra en forælder med achondroplasia. Størstedelen af achondroplasia tilfælde (80 procent), er imidlertid resultatet af en ny mutation i familien - forældrene er middelstor og ikke har den unormale genet.
Hvis begge forældre har achondroplasia, med hver graviditet, er der en 50 procent chance for at få et barn med achondroplasia, en 25 procent chance for, at barnet ikke vil arve genet og være af middelhøjde, og en 25 procent chance for, at barnet vil arver en unormal gen fra hver af forældrene, hvilket kan føre til alvorlige skelet problemer, der ofte resulterer i tidlig død.
Genetikere har fundet, at fædre, der er ældre end 40 har en større chance for at få børn med visse autosomale dominante sygdomme såsom achondroplasia, men ingen grund til de nye mutationer i sæd er blevet opdaget på dette tidspunkt.
Gen for achondroplasia blev opdaget i 1994 gør nøjagtig prænatal diagnose til rådighed i de fleste tilfælde.
Hvad er symptomerne på achondroplasia?
Følgende er de mest almindelige symptomer på achondroplasia. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Forkortede arme og ben, med overarme og lår mere forkortet end underarme og underben
Stort hoved størrelse med fremtrædende pande og en flad næseryg
Overfyldt eller svarer tænder
Buede nederste del af rygsøjlen (A sygdom også kaldet lordosis [eller "svaje-back"], som kan føre til kyphosis eller udvikling af en lille pukkel nær skuldrene, der normalt går væk efter barnet begynder at gå.)
Små vertebrale kanaler (back knogler), kan føre til rygmarvskompression i ungdomsårene. Lejlighedsvis børn med achondroplasia kan dø pludseligt i barndom eller tidlige barndom i deres søvn på grund af kompression af den øvre ende af rygmarven, der interfererer med vejrtrækning.
Bøjet underben
Flade fødder, der er korte og brede
Ekstra plads mellem midten og ring fingre (også kaldet en trefork hånd.)
Dårlig muskeltonus og løse samlinger
Hyppige mellemledere øreinfektioner som kan føre til høretab
Normal intelligens
Forsinkede udviklingsmæssige milepæle såsom gåture (som kan forekomme mellem 18 til 24 måneder i stedet for omkring et år)
Symptomerne på achondroplasia kan ligne andre problemer eller medicinske sygdomme. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan er achondroplasia diagnosticeret?
Achondroplasia kan diagnosticeres før fødslen af føtal ultralyd eller efter fødslen af komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse. DNA-test er nu tilgængelig før fødslen for at bekræfte føtal ultralyd fund for forældre, der har øget risiko for at have et barn med achondroplasia.
Hvordan er achondroplasia behandles?
I øjeblikket er der ingen måde at forebygge eller behandle achondroplasia, da de fleste tilfælde en følge af uventede nye mutationer. Behandling med væksthormon ikke væsentligt påvirker højden af en person med achondroplasia. Leg-længde tiltager indgreb kan overvejes i nogle meget specialiserede sager.
Påvisning af knogleabnormiteter, især i ryggen, er vigtigt at forhindre vejrtrækningsproblemer og smerter i benene eller tab af funktion. Kyphosis (eller fornemmelse-back), kan være nødvendigt at kirurgisk korrigeres, hvis det ikke forsvinder, når barnet begynder at gå. Kirurgi kan også hjælpe bøjer af benene. Øreinfektioner skal behandles øjeblikkeligt for at undgå risikoen for høretab. Kan være nødvendigt at blive behandlet af en specialtandlæge (tandlæge med særlig uddannelse i tilpasningen af tænder) tandproblemer.
Der er forskning i familien af gener kaldet fibroblast vækstfaktorer, hvor genet, der forårsager achondroplasia er inkluderet. Målet er at forstå, hvordan den defekte gen forårsager de funktioner set i achondroplasia, med henblik på at føre til en bedre behandling. Disse gener er blevet knyttet til mange arvelige knoglelidelser.
