Hvad er polycystisk nyresygdom (PKD)?
Polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk lidelse karakteriseret ved væksten af adskillige cyster fyldt med væske i nyrerne. PKD cyster kan reducere nyrefunktionen, hvilket fører til nyresvigt. Mennesker med PKD kan også have cyster i leveren og problemer med andre organer, såsom hjertet og blodkarrene i hjernen.
PKD er den fjerde hyppigste årsag til nyresvigt og påvirker cirka 600.000 mennesker i USA, ifølge National Kidney Foundation (NKF). Den NKF, at omkring 50 procent af mennesker med autosomal dominerende form for PKD fremskridt til nyresvigt efter alder 60 og omkring 60 procent vil have nyresvigt efter alder 70 år.
Hvad er de forskellige typer af PKD?
Der er to primære nedarvede former for PKD og en ikke-arvelig form:
Autosomal dominant PKD (arvet) | Dette er den mest almindelige arvelig form af polycystisk nyresygdom, der tegner sig for omkring 90 procent af alle PKD tilfælde. "Autosomal dominant" betyder, at hvis den ene forælder har sygdommen, er der 50 procent chance for, at sygdommen vil passere til et barn, og at både mænd og kvinder er lige påvirket. Disse tilfælde er normalt diagnosticeres i voksenalderen. Autosomal dominant PKD kaldes ofte den voksne polycystisk nyresygdom. Symptomerne udvikler mellem alder 30 og 40 (men de kan begynde så tidligt som barndom), og kan omfatte følgende:
Autosomal dominant PKD kan forekomme med andre sygdomme, herunder:
Symptomerne på dominant PKD kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose. Diagnosticering af autosomal dominant PKD kan omfatte brug af billeddannende teknikker til at opdage cyster på nyrerne og andre organer og en gennemgang af familiens historie autosomal dominant PKD. Der er tre forskellige dominante gener, der er blevet identificeret, at yderligere inddele autosomal dominant PKD i pKD1, PKD2 og PKD3. En læge vil etablere en behandling protokol for autosomal dominant PKD efter omhyggelig overvejelse af barnets symptomer og sygehistorie. Behandlingen kan omfatte:
|
|---|---|
Recessive autosomale PKD (arvet) | Recessiv autosomal PKD er en sjælden arvelig form af polycystisk nyresygdom menes at være forårsaget af en bestemt genetisk fejl, der er forskellig fra den genetiske defekt, der forårsager autosomal dominant PKD. Forældre, der ikke har sygdommen kan have et barn med sygdommen, hvis begge forældre bærer den unormale genet og begge videregive genet til deres barn. Carrier forældre har en 25 procent chance med hver graviditet for at have et barn med denne type af PKD. Hanner og hunner er lige påvirket. Recessive autosomal PKD er undertiden opdages før fødslen (før fødslen) ved hjælp af en føtal ultralyd.
Børn født med autosomal recessiv PKD kan udvikle nyresvigt indenfor et par år og ofte opleve følgende:
Sygdommen også normalt påvirker leveren, milt og bugspytkirtel, hvilket resulterer i lave blodlegemer, åreknuder og hæmorider. Symptomerne på autosomal recessiv PKD kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose. Diagnose ofte omfatter ultralydsscanning af fosteret eller det nyfødte at afsløre cyster i nyrerne. Ultralydsundersøgelse af nyrer fra pårørende kan også være nyttige. Dit barns læge vil etablere en behandling protokol for autosomal recessiv PKD kun efter nøje overvejelse af barnets symptomer og medicinsk profil. Behandlingen kan omfatte:
|
Erhvervet cystisk nyresygdom eller ACKD (ikke arvet) | Erhvervet cystisk nyresygdom (ACKD) kan udvikles i samarbejde med langsigtede nyreproblemer, især hos mennesker, der har nyresvigt, og som har været i dialyse i lang tid. Derfor er det en tendens til at opstå senere i livet og er en erhvervet, ikke arvelig, form for PKD. Ofte er der cyster i andre organer, såsom leveren og bugspytkirtlen. |