Hvad er osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), også kendt som knogleskørhed, er en genetisk (arvelig) lidelse karakteriseret ved knogler, bryde let uden en specifik årsag. Det anslås 20.000 til 50.000 mennesker i USA har denne sygdom. OI kan påvirke mænd og kvinder af alle racer.
Hvad er årsagen til osteogenesis imperfecta?
Årsagen til OI menes at skyldes en genetisk defekt, der forårsager ufuldkomment dannet, eller en utilstrækkelig mængde, kollagen - et protein der findes i bindevæv.
Hvad er de typer og symptomer på OI?
Tidligere var der anses for at være fire typer af OI. Forskning har nu vist, at der er otte specifikke typer af sygdommen. Typerne 2, 3, 7 og 8 er de mest alvorlige former. Type 1 OI er den mildeste. Og typer 4, 5 og 6 er moderate i sværhedsgrad.
Symptomer på OI omfatter:
Let knoglebrud
Bone deformiteter, såsom bøjer af benene, på grund af flere brud og dårlig frakturheling
Misfarvning af sclera af øjet. Dette normalt hvide væv kan være blå eller grå i mennesker med OI.
En tøndeformet brystkasse
En krum rygsøjle
En trekantet ansigt
Løse fuger
Muskelsvaghed
Høretab i den tidlige voksenalder
Sprøde tænder
Symptomerne på osteogenesis imperfecta kan ligne andre medicinske sygdomme eller problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose.
Hvordan er osteogenesis imperfecta diagnosen?
Ud over en komplet medicinsk historie og fysisk undersøgelse, kan diagnostiske procedurer for osteogenesis imperfecta omfatter en hudbiopsi at vurdere størrelsen og strukturen af kollagen. Men denne test er kompliceret og ikke mange kvalificerede faciliteter er til rådighed til at udføre proceduren. Det er ikke usædvanligt, at resultaterne af biopsi for at tage op til seks måneder.
Yderligere diagnostiske tests kan omfatte:
X-ray - en diagnostisk test, som bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
En undersøgelse af øre, næse og hals (at opdage høretab)
Behandling af osteogenesis imperfecta
Specifik behandling for osteogenesis imperfecta, vil blive fastlagt af din læge på basis:
Din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Til dato er der ingen kendt behandling, medicin eller kirurgi, der vil kurere osteogenesis imperfecta (OI). Målet med behandlingen er at forhindre deformiteter og knoglebrud og give barnet til at fungere så uafhængigt som muligt. Behandlinger for at forebygge eller korrigere symptomer kan omfatte:
Pleje af frakturer
Kirurgi
Rodding - En procedure til at indsætte en metalstang længden af en lang knogle at stabilisere den og forhindre deformitet.
Tandbehandlinger
Fysisk terapi
Hjælpemidler såsom kørestole, seler, og andre custom-made udstyr
Forvaltning af osteogenesis imperfecta (OI)
Forvaltning af sygdom omfatter fokus på at forebygge eller minimere deformiteter, og maksimere den enkeltes funktionsevne i hjemmet og i samfundet. Forvaltning af OI er enten ikke-kirurgisk eller kirurgisk. Ikke-kirurgiske indgreb kan omfatte en eller flere af følgende:
Fysisk terapi
Positionering hjælpemidler (for at sidde, ligge eller stå)
Seler og benskinner (for at forhindre deformitet og yde støtte eller beskyttelse)
Medicin
Psykologisk rådgivning
Kirurgiske indgreb kan anses for at styre de følgende sygdomme:
Brud
Bøjer af knogle
Skoliose - En lateral eller sidelæns krumning og drejning af ryggen knogler (ryghvirvler), hvilket giver det indtryk, at den person, hælder til den ene side.
Hjerteproblemer
Kirurgi kan også overvejes at bevare evnen til at sidde eller stå.
Langsigtede udsigter for en person med osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI) er en fremadskridende sygdom, der kræver livslang ledelse for at forhindre deformitet og komplikationer. Det tværfaglige diabetesteam hjælper familien til at forbedre de funktionelle udfald og at yde støtte. Den osteogenesis imperfecta Samfundet kan også være en vigtig ressource.