Hvad er neurocutaneous syndromer?
Neurocutaneous syndrom er en bred betegnelse for en gruppe af neurologiske lidelser (hjerne, ryg og perifere nerve). Disse sygdomme er livslange sygdomme, der kan forårsage svulster til at vokse inde i hjernen, rygmarv, organer, hud og skelet knogler.
De tre mest almindelige typer af neurocutaneous syndromer er:
Knolde sklerose (TS)
Neurofibromatose (NF): Type I, Type II, og schwannomatosis
Sturge-Weber sygdom
Hvad er årsagen neurocutaneous syndromer?
Knolde sklerose, NF, og Sturge-Weber sygdom er alle sygdomme, der er medfødt (til stede ved fødslen).
Selv om den sande forekomst af knolde sklerose ikke er kendt, National Institute of Neurologiske og Stroke (NINDS) anslår, at denne sygdom opstår i én i 6.000 mennesker i USA Det er en autosomal dominant sygdom. Autosomal betyder, at både mænd og kvinder lige påvirkes og dominerende betyder, at kun en kopi af genet er nødvendigt for at have lidelsen. Mange børn født med TS er de første tilfælde i en familie, da hovedparten af TS er forårsaget af et nyt gen ændring (mutation), og er ikke arvelig. Forældre til et barn med TS, kan imidlertid have meget subtile symptomer på sygdommen, og bør undersøges nøje. Selv om ingen symptomer er til stede, forældrene behandlet på en let øget risiko for at få endnu et barn med TS, større end den almindelige befolkning.
Ifølge NINDS, fibromatose type 1 (NF1) forekommer i omkring en i 3.000 til 4.000 fødsler i USA NF1 er en autosomal dominant sygdom forårsaget af et gen på kromosom 17, som er arvet fra en forælder med sygdommen (i halvdelen af tilfælde). Neurofibromatose type 2 (NF2) forekommer mindre hyppigt, påvirker omkring én ud af 25.000 fødsler i USA Genet der forårsager NF2 findes på kromosom 22..
En forælder med NF har en 50/50 chance for at få et barn med sygdommen.
NF kan også være resultatet af et nyt gen ændring (mutation). Halvdelen af NF tilfælde er forårsaget af en ny mutation og nedarves ikke. Hanner og hunner er lige berørt, uanset hvordan sygdommen opstår. Schwannomatosis er en nyligt anerkendt form for NF, der er genetisk forskellige fra NF1 og NF2. Det sker sjældent, typisk først optræder i ældre over 30 år, og kun 15 procent af tilfældene er den arvelig form. Det påvirker omkring én ud af 40.000 levendefødte.
Årsagen til Sturge-Weber sygdom er ukendt, og anses for at være sporadisk (forekommer tilfældigt). Nogle gange vil andre familiemedlemmer har hæmangiomer (en godartet vækst, der består af blodkar), i mindre grad end den person med Sturge-Weber sygdom.
Hvad er symptomerne på neurocutaneous syndromer?
Følgende er de mest almindelige symptomer på knolde sklerose, neurofibromatosis og Sturge-Weber sygdom. Men den enkelte kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Knolde sklerose. Vækster, kaldet knolde, findes ofte vokser inde i hjernen og retina område af øjet. Knolde sklerose påvirker mange organer i kroppen, herunder hjernen, rygmarv, lunger, hjerte, nyrer, hud og skelet knogler. Mental retardering, udviklingsmæssige forsinkelser, kramper, og indlæringsvanskeligheder er også forbundet med denne sygdom.
. Neurofibromatosis (NF) Der er tre forskellige typer af NF, der er klassificeret som NF I, NF II og schwannomatosis:
Neurofibromatosis I. Dette er den mest almindelige af de to sygdomme. Det kaldes også Von Recklinghausen sygdom. Den klassiske symptom på NF I er lysebrune pletter af pigment på huden, kaldet cafe-au-lait pletter. Godartede (noncancerous) hudtumorer forbundet med denne sygdom kaldes neurofibromer. Neurofibromer findes ofte vokser på nerverne og i forskellige organer i personens krop. Der er en høj grad af hjernesvulster hos patienter, der er forbundet med NF. Mindre end 1 procent af personer med NF vil have ondartet (kræft) ændringer i neurofibromer. Lisch knuder, som er små tumorer på iris (farvede del af øjet), kan forekomme omkring puberteten, men normalt ikke give problemer. Høretab, hovedpine, kramper, skoliose og ansigtssmerter eller følelsesløshed kan også være til stede. Mental retardering er til stede i op til 1 procent af personer med neurofibromatosis I, mens andre berørte personer kan have indlæringsproblemer og hyperaktivitet.
Neurofibromatosis II. Ifølge NINDS, denne type af neurofibromatosis rammer cirka én ud af 25.000 mennesker, og symptomerne er som regel bemærket mellem 18 og 22 år. Det er kendt som bilateral akustisk neurofibromatosis og er mindre almindelige. Denne sygdom er karakteriseret ved tumorer på den ottende kranienerve, hvilket kan føre til tab af hørelse, hovedpine, problemer med ansigts bevægelser, problemer med balancen og gangbesvær. Høretab kan bemærkes så tidligt som i teenage år. Andre kliniske tegn på NF II kan omfatte anfald, neurofibromer (hud knuder), og cafe-au-lait pletter, selv om disse er ikke nær så almindeligt som i NF I.
Schwannomatosis. Den primære funktion, som adskiller schwannomatosis fra NF1 og NF2 er væksten af flere schwannomas hele kroppen undtagen det vestibulære nerve er ikke involveret. Ekstremt intens smerte er det vigtigste symptom, der opstår, når en schwannoma bliver større eller presser på en nerve eller nærliggende væv. Andre symptomer, der kan opleves omfatte følelsesløshed, snurren eller svaghed i fingre og tæer.
Sturge-weber sygdom. Den klassiske symptom på denne sygdom er en port-vin pletter placeret i ansigtet, typisk i nærheden af eller omkring øjet og panden områder. En port-vin pletter er til stede fra fødslen og er et fladt område, der varierer i farve fra rød til mørk lilla. Modermærke er forårsaget af dannelsen af for mange små blodkar i huden. Der kan også være forbundet hjernen abnormiteter på samme side af hjernen som ansigt læsion. Neurologiske forandringer, der sker med denne sygdom kan omfatte anfald, muskelsvaghed, synsforstyrrelser og mental retardering. Glaukom, en sygdom, der forårsager forøget tryk i øjet, kan også være til stede ved fødslen. I modsætning knolde sklerose og NF, er Sturge-Weber sygdom ikke påvirke de andre organer i kroppen.
Symptomerne på neurocutaneous syndromer kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose.
Hvordan neurocutaneous syndromer diagnosticeres?
Knolde sklerose, NF, og Sturge-Weber sygdom er medfødt eller til stede ved fødslen. Diagnosen stilles med en fysisk undersøgelse og diagnostiske tests. Under eksamen, lægen opnår en komplet sygehistorie og spørger, om der er kendte andre familiemedlemmer at have nogen af disse sygdomme. Hos spædbørn og børn, vil lægen også spørge om udviklingsmæssige milepæle, da disse lidelser kan være forbundet med andre neurologiske problemer, og kan kræve yderligere medicinsk opfølgning.
Diagnostiske test kan omfatte:
Blodprøver
Gentest. Diagnostiske test, der evaluerer for sygdomme, der har en tendens til at køre i familier.
X-ray. En diagnostisk test, der bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
Magnetic resonance imaging (MRI). Et diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen.
CT-scanning (også kaldet en CT eller CAT-scanning). En diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af X-stråler og edb-teknologi til at producere vandret eller aksial, billeder (ofte kaldet skiver) af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.
Elektroencefalografi (EEG). En procedure, der registrerer hjernens kontinuerlig, elektriske aktivitet ved hjælp af elektroder fastgjort til hovedbunden.
Øjenundersøgelse
Vævsprøve af tumoren eller hudlæsion
Hvordan neurocutaneous syndromer behandles?
Specifik behandling for neurocutaneous syndromer vil blive fastlagt af din læge på basis af:
Din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Type af sygdom
Din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Da neurocutaneous syndromer er livslang sygdomme, der ikke kan kureres, er fokus på medicinsk forvaltningen af de symptomer. En person er bedst behandles med et tværfagligt team, der kan omfatte følgende sundhedsydelser:
Børnelæge / familie læge / internist
Neurolog. En læge, der har specialiseret sig i sygdomme i hjernen, nerver, og rygmarven.
Neurokirurg. En kirurg, der har specialiseret sig i drift af hjernen og rygmarven.
Ortopædkirurg. En kirurg, der har specialiseret sig i sygdomme i muskler, sener, ledbånd og knogler.
Øjenlæge. En læge, der har specialiseret sig i sygdomme i øjet.
Sygeplejerske
Rehabilitering hold (fysiske, erhvervsmæssige, taleundervisning, audiologi)
Kirurgi kan være nødvendig for at fjerne tumorer, der kan være kræft, samt til kosmetiske årsager.
Hvad er de livslange overvejelser for en person med neurocutaneous syndromer?
Siden knolde sklerose, NF, og Sturge-Weber sygdom er livslang sygdomme, der ikke kan korrigeres omfatter ledelsen fokuserer på at forebygge eller minimere deformiteter og maksimere personens evner i hjemmet og i samfundet. Positiv forstærkning vil opfordre folk til at styrke hans eller hendes selvværd og fremme uafhængighed.
Hos børn, det fulde omfang af sygdom er normalt ikke helt forstået umiddelbart efter fødslen, men kan afsløres efterhånden som barnet vokser og udvikler sig.
Genetisk rådgivning kan anbefales af lægen til at give oplysninger om recidiv risici for disse lidelser og alle tilgængelige test.