Hvad er muskelsvind?
Muskelsvind (MD) er en bred betegnelse, der beskriver en genetisk (arvelig) sygdom i musklerne. Muskelsvind får musklerne i kroppen til at blive meget svag. Musklerne nedbrydes og erstattes med fede indskud over tid.
Andre helbredsproblemer ofte forbundet med muskelsvind omfatter følgende:
hjerteproblemer
skoliose - en lateral eller sidelæns, krumning og drejning af ryggen knogler (ryghvirvler), hvilket giver det indtryk, at den person, hælder til den ene side.
De mest almindelige former for muskeldystrofi er Duchennes muskeldystrofi (DMD), og Becker muskeldystrofi. De to former er meget ens, men Becker muskeldystrofi er mindre alvorlige end DMD. Piger rammes sjældent af en af disse to former for muskelsvind.
Hvad forårsager muskelsvind?
Duchennes muskeldystrofi er en genetisk sygdom, som betyder, at det er nedarvet. Vores gener bestemme vores træk, såsom øjenfarve og blodtype. Gener er indeholdt i cellerne i vores krop på stick-lignende strukturer, der kaldes kromosomer. Der er normalt 46 kromosomer i hver celle i vores krop, eller 23 par. De første 22 par deles i fælles mellem hanner og hunner, mens den sidste par bestemme køn og kaldes kønskromosomer par: Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X og et Y-kromosom.
Duchenne muskeldystrofi er forårsaget af en X-linked recessive gen. "X-bundet" betyder, at genet, der forårsager de træk eller sygdommen er placeret på X-kromosomet. Gener på X-kromosomet kan være recessive eller dominerende, og deres udtryk i hunner og hanner er ikke det samme, fordi de gener på Y-kromosomet ikke ligefrem parre op med generne på X. X-linked recessive gener er udtrykt hos kvinder kun hvis der er to kopier af genet (en på hver X-kromosomet). Men for mænd der kun behøver at være en kopi af en X-linked recessive gen, for trækket eller lidelse, der skal udtrykkes. For eksempel kan en kvinde bære en recessivt gen på en af X-kromosomer ubevidst, og give den videre til en søn, der vil udtrykke de træk eller sygdom.
Derfor halvdelen af døtrene har genet, og kan videregive det til den næste generation. Den anden halvdel ikke har genet, og kan derfor ikke give det videre. Halvdelen af sønnerne ikke har genet, og kan ikke give det videre. Den anden halvdel af sønnerne har arvet genet og vil udtrykke de træk eller lidelse (i dette tilfælde, DMD).
Hvad er symptomerne på muskelsvind?
Muskelsvind er normalt diagnosticeres hos børn mellem 3 og 6 år. Tidlige tegn på sygdommen omfatter en forsinkelse i gåafstand, svært ved stigende fra en siddende eller liggende stilling, og hyppige faldende, med svaghed typisk påvirker skulder og bækken muskler som en af de første symptomer., Med svaghed typisk påvirker skulder og bækken muskler som en af de første symptomer. Følgende er de mest almindelige symptomer på muskelsvind. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
klodset bevægelse
svært ved at gå på trapper
ofte snubler og falder
ude af stand til at hoppe eller hop normalt
spids tå gå
facial svaghed
manglende evne til at lukke øjne eller fløjte
skulder og arm svaghed
En kontrollampe klinisk karakteristisk for Duchennes muskeldystrofi (DMD) er Gowers 'tegn. Børn med Duchenne muskeldystrofi finder det meget svært at komme op fra siddende eller liggende stilling på gulvet. De først trække op til deres hænder og knæ. Barnet går hans / hendes hænder op deres ben til at forberede sig, da de stiger til stående stilling.
Et andet klassisk symptom på muskelsvind er kendt som "falder igennem" symptom. Dit barns læge sætter hans / hendes hænder omkring siderne af barnets bryst, lige op under armene. Da barnet er løftet op, skuldrene svække og bevæger sig opad, næsten, at barnet kan glide gennem dit barns læge hænder.
Desuden børn med muskelsvind har ofte meget store lægmuskler på grund af de store mængder af fedtaflejringer, der erstatter muskel.
Symptomerne for muskeldystrofi kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan muskelsvind diagnosen?
Diagnosen muskelsvind er lavet med en fysisk undersøgelse og diagnostiske test af dit barns læge. Under behandlingen, dit barns læge opnår en komplet prænatal og fødsel historie af barnet og spørger, om der kendes andre familiemedlemmer at have muskelsvind.
Diagnostiske tests for muskelsvind kan omfatte:
blodprøver
muskelbiopsi - den primære test anvendes til at bekræfte diagnosen. En lille prøve af muskelvæv er taget, og undersøges under et mikroskop.
electromyogram (EMG) - test for at kontrollere, om muskelsvaghed er et resultat af ødelæggelse af muskelvæv snarere end nerveskader.
elektrokardiogram (ECG eller EKG) - en test, der registrerer den elektriske aktivitet i hjertet, viser unormale rytmer ( arytmi eller disrytmier) og registrerer hjertemusklen skader.
Behandling af muskelsvind
Specifik behandling for muskelsvind vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
hvilken type sygdom
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Til dato er der ingen kendt behandling, medicin eller kirurgi, der vil kurere muskelsvind, eller stoppe muskler fra svækkelse. Målet med behandlingen er at forhindre deformitet og give barnet til at fungere så uafhængigt som muligt.
Da muskelsvind er en livslang sygdom, der er ikke kan korrigeres, herunder ledelse med fokus på at forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets funktionsevne i hjemmet og i samfundet.
Forvaltning af muskelsvind er enten ikke-kirurgisk eller kirurgisk. Ikke-kirurgiske indgreb kan omfatte:
fysioterapi
positionering hjælpemidler - bruges til at hjælpe barnet sidde, ligge eller stå
seler og benskinner - bruges til at forhindre deformitet, fremme støtte eller yde beskyttelse
medicin
ernæringsmæssig rådgivning
psykologisk rådgivning
Kirurgiske indgreb kan anses for at styre de følgende sygdomme:
skoliose (en sidelæns krumning af ryggen knogler) i forbindelse med muskelsvind
fastholde barnets evne til at sidde eller stå
Langsigtede udsigter for et barn med muskelsvind
Muskeldystrofi er en progressiv sygdom, der kræver livslang forvaltning at forhindre deformitet og komplikationer. Gåture og sidder ofte bliver sværere, efterhånden som barnet vokser. Normalt i en alder af 12, at barnet har brug for en kørestol, fordi benmusklerne er for svage til at arbejde. Hjerte-eller lungeproblemer opstår ofte ved de sene teenage år eller i de tidlige 20'ere.
Det tværfaglige sundhedspleje team vil arbejde med din familie til at forbedre dit barns funktionelle udfald og at yde støtte, som du lærer at passe dit barns behov.
Muskelsvind Association (MDA), kan være en vigtig ressource, både økonomisk og følelsesmæssigt, for forældre til børn med muskelsvind.