Tusgen

Fiber dysplasi

Hvad er fiberholdigt dysplasi?

Fiber dysplasi er en kronisk sygdom, hvor knoglerne udvider på grund af unormal udvikling af fibrøst væv, hvilket ofte resulterer i en, eller flere, af følgende:

  • Ujævn vækst af knogler

  • Smerte

  • Knogleskørhed

  • Bone deformitet

Alle knoglen kan blive påvirket. Mere end en knogle kan blive påvirket på et givet tidspunkt, og når flere knogler er berørt, er det ikke usædvanligt for dem at stå på den ene side af kroppen. Men fiberholdigt dysplasi ikke spredes fra den ene knogle til en anden. De hyppigst ramte knogler omfatter følgende:

  • Lårbenet (lårben)

  • Tibia (skinnebenet)

  • Ribben

  • Skull

  • Ansigtsknogler

  • Humerus (knoglen i overarmen)

  • Bækken

  • Ryghvirvler i rygsøjlen (mindre hyppigt)

Nogle mennesker udvikler hormonelle problemer og en sygdom kaldet McCune-Albright syndrom. McCune-Albright syndrom, en anden form for fiberholdigt dysplasi, omfatter forskellige symptomer, såsom tidlig pubertet og hud pletter, kaldet café-au-lait pletter.

Fiber dysplasi normalt opstår hos børn i alderen 3 til 15, men det undertiden er ikke diagnosticeret indtil voksenalderen. Det findes ligeligt mellem hanner og hunner.

Hvad er årsagen til fiberholdigt dysplasi?

Den nøjagtige årsag til fibrøs dysplasi er ikke kendt, men det menes at være forårsaget af en kemisk uregelmæssighed i et specifikt knogleprotein. Denne knogleproteinopløsning abnormitet kan skyldes en genmutation til stede ved fødslen, men det er ikke kendt for at være en arvelig lidelse.

Hvad er symptomerne på fiberholdigt dysplasi?

Følgende er de mest almindelige symptomer for fiberholdigt dysplasi. Men den enkelte kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:

  • En vraltende gang

  • Knoglesmerter (som følge af det voksende fibrøst væv i knoglen)

  • Bone deformitet

  • Knoglebrud

  • Skoliose - en lateral eller sidelæns, krumning og drejning af ryggen knogler (ryghvirvler), hvilket giver det indtryk, at den person, hælder til den ene side.

Symptomerne på fiberholdigt dysplasi kan ligne andre knoglelidelser eller medicinske problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose.

Hvordan er fiberholdigt dysplasi diagnosticeres?

Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, kan diagnostiske procedurer for fiberholdigt dysplasi omfatter følgende:

  • X-ray - en diagnostisk test, som bruger usynlige elektromagnetiske energi stråler til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.

  • Biopsi - en procedure, hvor vævsprøver fjernes (med en nål eller under kirurgi) fra kroppen til undersøgelse under et mikroskop, for at afgøre, om kræft eller andre unormale celler er til stede, til at fjerne væv fra den berørte knogle.

  • CT-scanning (også kaldet en CT-eller CAT-scanning.) - En diagnostisk billeddannelse procedure, der bruger en kombination af X-stråler og edb-teknologi til at producere tværsnitsdata billeder (ofte kaldet skiver), både horisontalt og vertikalt, af kroppen. En CT-scanning viser detaljerede billeder af en del af kroppen, herunder knogler, muskler, fedt og organer. CT-scanninger er mere detaljerede end almindelige røntgenbilleder.

  • Blodprøver

Behandling af fibrøs dysplasi:

Specifik behandling for fiberholdigt dysplasi vil blive fastlagt af din læge på basis:

  • Din alder, generelle sundhed og medicinsk historie

  • Omfanget af sygdommen

  • Din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger

  • Forventninger til forløbet af sygdommen

  • Din mening eller præference

Behandlingen kan omfatte:

  • Kirurgi, herunder følgende:

    • Fjernelse af berørte knogle, efterfulgt af knogletransplantation (en kirurgisk procedure, hvor sund knogle transplanteres fra en anden del af patientens krop i det pågældende område)

    • Fjernelse af knogle kile

    • Placering af en stang ned af skaftet i knoglen

  • Medicin

  • Smertebehandling

  • Fysisk terapi