Hvad er Usher syndrom?
Usher syndrom er en arvelig sygdom, der involverer både en hørenedsættelse og en synsnedsættelse kaldet retinitis pigmentosa. Nogle mennesker har også varierende problemer med balancen.
Usher syndrom er gået fra forældre til deres børn genetisk.
Hvad er de forskellige typer af Usher syndrom?
Der er tre typer af Usher syndrom:
US type 1 (US1) - egenskaber omfatter:
dybt døve fra fødslen
normalt ikke gavn af at høre hjælpemidler
alvorlige balanceproblemer
synsproblemer begynde efter alder 10
blindhed med tiden opstår
US type 2 (US2) - egenskaber omfatter:
moderate til svære høreproblemer
normalt drage fordel af at høre hjælpemidler
bruge talen til at kommunikere
normale balance
retinitis pigmentosa begynder i teenageårene
US type 3 (US3) - egenskaber omfatter:
født med normal hørelse
høreproblemer udvikle sig i teenageårene
nær normale balance
døvhed ved sene voksenalder
retinitis pigmentosa begynder omkring puberteten
blindhed i midten af voksenalderen
Hvordan er Usher syndrom diagnosticeres?
Særlige analyser bidrager til diagnosticering af Usher syndrom, herunder:
electronystagmography (ENG) for at påvise balanceproblemer
elektroretinografi (ERG) for at påvise retinitis pigmentosa
Behandling for Usher syndrom:
Specifik behandling for Usher syndrom vil blive fastlagt af din læge på basis:
din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
På nuværende tidspunkt er der ingen kendt kur mod Usher syndrom. Den bedste behandling er dog tidlig identifikation, således at uddannelserne kan begynde så hurtigt som muligt. Behandlingen kan omfatte:
justering rådgivning
karriererådgivning
hjælpemidler, såsom høreapparater
orientering og mobilitet uddannelse
kommunikationstjenester
selvstændig tilværelse uddannelse
svagsynede tjenester
auditive træning